ළමුන් තුළ පොස්පේට් දියවැඩියාව: හේතු, රෝග ලක්ෂණ, ප්‍රතිකාර මූලධර්ම

පොස්පේට් දියවැඩියාව - ජානමය වශයෙන් ඛනිජ පරිවෘත්තීය උල්ලං violation නය කිරීමක් වන අතර, ශරීරයේ පොස්පරස් සංයෝග අවශෝෂණය හා උකහා ගැනීම දුක් විඳින අතර එය අස්ථි පද්ධතියේ ව්‍යාධි විද්‍යාවට මග පාදයි. නවතම දත්ත වලට අනුව, එය සමස්ත පාරම්පරික රෝග සමූහයකි. මාංශ පේශි හයිපෝටෙන්ෂන්, ඇටසැකිල්ලේ රිකේට්ස් (පහළ අන්තයේ අස්ථිවල විචල්‍යතා විකෘතිතා, රිකේට් සහ වෙනත්), වර්ධන අවපාතය මගින් එය ප්‍රකාශ වේ. පොස්පේට් දියවැඩියාව හඳුනා ගැනීම රුධිරයේ හා මුත්රා වල රසායනාගාර පරීක්ෂණවල ප්‍රති al ල මත පදනම් වේ (ක්ෂාරීය පොස්පේටේස් මට්ටම, කැල්සියම් අයන, විටමින් ඩී වල ක්‍රියාකාරී ස්වරූපය) සහ අණුක ජාන විශ්ලේෂණ. විටමින් ඩී, පොස්පරස් සහ කැල්සියම් සංයෝග, අස්ථි විකෘතිතා විකලාංග හෝ ශල්‍ය නිවැරදි කිරීම මගින් මෙම රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම සිදු කෙරේ.

සාමාන්‍ය තොරතුරු

පොස්පේට් දියවැඩියාව (විටමින් ඩී-ප්‍රතිරෝධක රිකේට්ස්) යනු ජානමය වශයෙන් තීරණය කරන ලද ටියුබුලෝපති (වකුගඩු වල ඇති නාල වල ද්‍රව්‍ය ප්‍රවාහනය කිරීමේ ව්‍යාධි ආබාධ) සඳහා වන සාමූහික නාමය වන අතර එමඟින් පොස්පේට් අයන නැවත අවශෝෂණය වීම ශරීරයේ iency නතාවයේ වර්ධනය සමඟ අඩපණ වේ. එක්ස් වර්ණදේහයට සම්බන්ධ ප්‍රමුඛ යාන්ත්‍රණයක් මගින් සම්ප්‍රේෂණය වන මෙම රෝගයේ වඩාත් සුලභ පවුල් ආකාරයක් 1937 දී විස්තර කරන ලදී. පසුකාලීනව ජාන විද්‍යා ists යින් විසින් විවිධ හේතු, පාරම්පරික සම්ප්‍රේෂණය සහ සායනික පින්තූරය සහිත තවත් පොස්පේට් දියවැඩියාව හෙළි කරන ලදී. කෙසේ වෙතත්, ඒවා සියල්ලටම පොදු ලක්ෂණ ඇත - ඒවා වකුගඩු වල පොස්පරස් අවශෝෂණය වීම නිසා ඇති වන අතර, රිකේට් වැනි රෝග ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වන අතර විටමින් ඩී වල සාමාන්‍ය මාත්‍රාව භාවිතා කිරීමට තරමක් ප්‍රතිරෝධී වේ. අද, පොස්පේට් දියවැඩියාවේ පවුල් ආකාර හඳුනාගෙන ඇත, සම්ප්‍රේෂණය එක්ස් වර්ණදේහයට සම්බන්ධ වේ ( ආධිපත්‍යය සහ අවපාතය යන දෙකම), ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය සහ ස්වයංක්‍රීය අවපාතය. මෙම තත්වයේ වඩාත් සුලභ ප්‍රභේදවල ව්‍යාප්තිය 1:20 000 (එක්ස්-සම්බන්ධිත ආධිපත්‍ය ආකෘතිය) වේ, අනෙක් වර්ග බහුලව දක්නට නොලැබේ.

පොස්පේට් දියවැඩියාවට හේතු සහ වර්ගීකරණය

පොස්පේට් දියවැඩියාවේ ජානමය විෂමජාතීයතාව තිබියදීත්, රෝගයේ විවිධ ස්වරූපවල හයිපොෆොස්පේටේමියා රෝගයට ක්ෂණික හේතු සමාන වේ - වකුගඩු වල කැටි ගැසුණු නලවල පොස්පේට් ප්‍රතිලෝම අවශෝෂණය (නැවත අවශෝෂණය) උල්ලං violation නය කිරීමකි. මෙම තත්වය මුත්රා පද්ධතියේ ටියුබුලෝපති හෝ ව්‍යාධි වලට ආරෝපණය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි, කෙසේ වෙතත්, එය සිදු වූ විට, මුළු ශරීරයම සහ විශේෂයෙන් මාංශ පේශි පද්ධතිය දුක් විඳියි. මීට අමතරව, සමහර ආකාර පොස්පේට් දියවැඩියාව සමඟ බඩවැල් හා වකුගඩු වල කැල්සියම් අවශෝෂණය කර ගැනීම, යූරොලිතියාසිස් වර්ධනය, පැරතිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිවල අසාමාන්‍ය ක්‍රියාකාරිත්වය ඇතුළත් වේ. රෝගයේ ජාන හා සායනික ප්‍රභේද අතර පැහැදිලි සහසම්බන්ධයක් ඇති අතර, එමඟින් ව්‍යාධි විද්‍යාවේ ආකාර 5 ක් ඇතුළත් පැහැදිලි, පොදුවේ පිළිගත් වර්ගීකරණයක් ගොඩනැගීමට අපට ඉඩ සලසයි.

එක්ස් සම්බන්ධිත අධිපති පොස්පේට් දියවැඩියාව - PHEX ජානයේ විකෘතියක් හේතුවෙන් මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාවේ වඩාත් පොදු ප්‍රභේදය වේ. එය වකුගඩු හා කුඩා අන්ත්රයෙහි අයන නාලිකා වල ක්රියාකාරිත්වය පාලනය කරන එන්ඩොපෙප්ටයිඩේස් නම් එන්සයිමයක් සංකේතවත් කරයි. ජානමය දෝෂයක ප්‍රති, ලයක් ලෙස ලබාගත් එන්සයිමයට එහි ක්‍රියාකාරිත්වය ඉටු කිරීමට නොහැකි වන අතර එම නිසා ඉහත අවයවවල සෛල පටලය හරහා පොස්පේට් අයන සක්‍රීයව ප්‍රවාහනය කිරීම තියුනු ලෙස මන්දගාමී වේ. මෙය මුත්රා වල පොස්පේට් අයන නැතිවීම හා ආමාශ ආන්ත්රයික අවශෝෂණය වීමේ අපහසුතාවයට හේතු වන අතර එමගින් රුධිරයේ හයිපොෆොස්පේටේමියාව වර්ධනය වන අතර ඛනිජ සං .ටකවල iency නතාවයක් හේතුවෙන් අස්ථි පටක වල රිකේට් වැනි වෙනස්කම් සිදු වේ.

එක්ස්-සම්බන්ධිත අවපාත පොස්පේට් දියවැඩියාව - පෙර අනුවාදය මෙන් නොව, එය පිරිමින්ට පමණක් බලපාන අතර කාන්තාවන්ට ක්‍රියා කළ හැක්කේ ව්යාධිජනක ජානයේ වාහකයන් ලෙස පමණි. මෙම රෝගයට හේතුව සීඑල්සීඑන් 5 ජානය විකෘතියකි, එය ප්‍රෝටීන්-ක්ලෝරීන් අයන නාලිකා අනුක්‍රමය සංකේතවත් කරයි. ජානමය දෝෂයක ප්‍රති N ලයක් ලෙස නෙෆ්‍රොන් එපිටිලියල් සෛලවල පටල හරහා සියලුම අයන (පොස්පේට් ද ඇතුළුව) ප්‍රවාහනය අවුල් වන අතර එම නිසා පොස්පේට් දියවැඩියාව වර්ධනය වේ.

ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය පොස්පේට් දියවැඩියාව - 12 වන වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති FGF23 ජානයේ විකෘතියක් හේතුවෙන් ඇතිවන රෝගයේ ආකාරයකි. එහි ප්‍රකාශනයේ නිෂ්පාදිතය ප්‍රෝටීනයක් වන අතර එය ෆයිබ්‍රොබ්ලාස්ට් -23 වර්ධන සාධකය ලෙස වැරදියට හැඳින්වේ, නමුත් එය ප්‍රධාන වශයෙන් ඔස්ටියෝබ්ලාස්ට් මගින් ස්‍රාවය වන අතර මුත්රා වල පොස්පේට් අයන බැහැර කිරීම වේගවත් කරයි. පොස්පේට් දියවැඩියාව FGF23 විකෘති සමඟ වර්ධනය වන අතර එහි ප්‍රති produc ලයක් ලෙස එය නිපදවන ප්‍රෝටීන රුධිර ප්‍රෝටීන වල ක්‍රියාකාරිත්වයට ප්‍රතිරෝධී වේ. මෙම වර්ගයේ රෝග සාපේක්ෂව මෘදු පොස්පේට් දියවැඩියාව ලෙස සැලකේ.

ස්වයංක්‍රීය අවපාත පොස්පේට් දියවැඩියාව 4 වන වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති ඩීඑම්පී 1 ජානයේ විකෘති නිසා ඇතිවන තරමක් දුර්ලභ ව්‍යාධි වේ. මෙම ජානය ආම්ලික අනුකෘතියක් වන ඩෙන්ටින් ෆොස්ෆොප්‍රෝටීන් සංකේතවත් කරයි, එය ප්‍රධාන වශයෙන් ඩෙන්ටින් සහ අස්ථි පටක වල සෑදී ඇති අතර එමඟින් ඒවායේ වර්ධනය නියාමනය වේ. මෙම ජාන ප්‍රභේදයේ පොස්පේට් දියවැඩියාවේ ව්‍යාධිජනකය තරයේ අධ්‍යයනය කර නොමැත.

හයිපර්කල්සියුරියා සමඟ ස්වයංක්‍රීය අවපාත පොස්පේට් දියවැඩියාව - 9 වන වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති SLC34A3 ජානයේ විකෘතියක් හේතුවෙන් මෙම රෝගයේ දුර්ලභ ප්‍රභේදයකි. එය වකුගඩු වල ඇති පොස්පේට් අයනවල සෝඩියම් මත යැපෙන නාලිකාවේ අනුක්‍රමය සංකේතවත් කරන අතර ව්‍යුහයේ අඩුපාඩුවක් ඇතිව ප්ලාස්මා එකවරම අඩුවීමත් සමඟ මුත්රා තුළ කැල්සියම් සහ පොස්පරස් බැහැර කිරීම වැඩි කරයි.

හයිපර්පරාතිරයිඩවාදය, යූරොලිතියාසිස් සහ වෙනත් ආබාධ සමඟ පොස්පේට් දියවැඩියාවේ ආකාරද ඇත. මෙම රෝගයේ සමහර ප්‍රභේද ENPP1, SLC34A1 වැනි ජාන සමඟ සම්බන්ධ වේ. පොස්පේට් දියවැඩියාවට ඇතිවිය හැකි සියලු හේතු පිළිබඳ අධ්‍යයනයක් තවමත් සිදු වෙමින් පවතී.

පොස්පේට් දියවැඩියාවේ රෝග ලක්ෂණ

මෙම රෝගයේ ජානමය විෂමතාවය හේතුවෙන් පොස්පේට් දියවැඩියාව පිළිබඳ ප්‍රකාශනයන් තරමක් පුළුල් පරාසයක බරපතලකමකින් සංලක්ෂිත වේ - පාහේ අසමමිතික පා course මාලාවක සිට පැහැදිලිව පෙනෙන දරුණු ආබාධ දක්වා. ව්යාධි විද්යාවේ සමහර අවස්ථා (නිදසුනක් ලෙස, FGF23 ජානයේ විකෘති හේතුවෙන්) ප්රකාශ විය හැක්කේ හයිපොෆොස්ෆේටේමියාව සහ මුත්රා වල පොස්පරස් මට්ටම ඉහළ යාම පමණි. සායනික රෝග ලක්ෂණ නොමැත. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ විට, පොස්පේට් දියවැඩියාව සාමාන්‍ය රිකේට් වල පින්තූරයක් වෙත යොමු කරන අතර ප්‍රධාන වශයෙන් ළමා කාලය තුළ වර්ධනය වේ - අවුරුදු 1-2 ක්, දරුවා ඇවිදීමට පටන් ගත් වහාම.

ළදරු වියේ සිටම මාංශ පේශි අධි රුධිර පීඩනය පොස්පේට් දියවැඩියාවේ පළමු ප්‍රකාශනයක් විය හැකි නමුත් එය සෑම අවස්ථාවකම නිරීක්ෂණය නොවේ. බොහෝ විට, රෝගයේ වර්ධනය ආරම්භ වන්නේ කකුල් වල O- හැඩැති විරූපණයකින් වන අතර එමඟින් දුර්වල ඇමක් ඇති විය හැකිය. පොස්පේට් දියවැඩියාව පිළිබඳ තවත් පා course මාලාවක් සමඟ, රිකේට් වල වෙනත් සායනික සං signs ා ඇතිවිය හැකිය - වර්ධන වේගය හා ශාරීරික සංවර්ධනය, දත් සෑදීම දුර්වල වීම (විශේෂයෙන් රෝගයේ ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයක් සහිතව), ඇලෝපසියා. ව්යාධිජනක අස්ථි බිඳීම්, රිකේට් පෙනුම "රෝසරි", අත් පා වල අස්ථිවල පාරභෞතික thick ණවීම ලක්ෂණයකි. එසේම, පොස්පේට් දියවැඩියාව සමඟ, පිටුපස ඇති වේදනාව (සාමාන්‍යයෙන් ස්නායු විද්‍යාත්මක ස්වභාවයක්) සහ අස්ථි නිරීක්ෂණය කළ හැකිය, දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, කකුල් වල වේදනාව හේතුවෙන් දරුවාට ඇවිදීමේ අවස්ථාව අහිමි වේ. රීතියක් ලෙස මෙම රෝගයේ බුද්ධිමය සංවර්ධන ආබාධ සටහන් වී නොමැත.

පොස්පේට් දියවැඩියාව හඳුනා ගැනීම

පොස්පේට් දියවැඩියාව හඳුනා ගැනීම සඳහා පැරණිතම ක්‍රමවලින් එකක් වන්නේ රෝගී දරුවෙකු පිළිබඳ සාමාන්‍ය පරීක්‍ෂණයක් සහ විටමින් ඩී සාමාන්‍ය මාත්‍රාව භාවිතා කිරීම සඳහා රෝගයේ ප්‍රතික්‍රියාව අධ්‍යයනය කිරීමයි. රීතියක් ලෙස, මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාව සමඟ මෙම විටමින් (මාළු තෙල්, තෙල් ද්‍රාවණය) සාම්ප්‍රදායික drugs ෂධ භාවිතයට ප්‍රතිරෝධයක් දක්වන රිකට් පිළිබඳ සායනික චිත්‍රයක් ඇත. . රුධිරය හා මුත්රා පිළිබඳ ජෛව රසායනික අධ්‍යයන ක්‍රම, එක්ස් කිරණ අධ්‍යයන, අණුක ජාන විශ්ලේෂණයන් භාවිතා කරමින් පොස්පේට් දියවැඩියාව වඩාත් නිවැරදිව තීරණය කිරීම සඳහා. මෙම රෝගයේ නිරන්තර ප්‍රකාශනය වන්නේ හයිපොෆොස්පේටේමියාව හෝ රුධිර ප්ලාස්මා වල පොස්පේට් අයන මට්ටම අඩුවීම ජෛව රසායනික විශ්ලේෂණයක කොටසක් ලෙස තීරණය වේ. ඒ අතරම, කැල්සියම් මට්ටම සාමාන්‍ය හෝ වැඩි විය හැක, කෙසේ වෙතත්, සමහර ආකාර පොස්පේට් දියවැඩියාව (SLC34A3 ජානයේ විකෘති හේතුවෙන්) ද හයිපොකල්සිමියා මගින් සංලක්ෂිත වේ. එසේම, පොස්පේට් දියවැඩියාව සමඟ, ක්ෂාරීය පොස්පේටේස් මට්ටම ඉහළ යාම සහ සමහර විට පැරතිරොයිඩ් හෝමෝන මට්ටම ඉහළ යාම සිදුවිය හැකිය. ජෛව රසායනික මුත්රා පරීක්ෂණයකින් පොස්පරස් (හයිපර්ෆොස්ෆාටූරියා) සහ සමහර අවස්ථාවලදී හයිපර්කල්සියුරියා අධික ලෙස බැහැර කරන බව අනාවරණය වේ.

පොස්පේට් දියවැඩියාව පිළිබඳ විකිරණ විද්‍යාත්මක අධ්‍යයනයන් මගින් රිකේට් වල සම්භාව්‍ය සං signs ා තීරණය කරයි - කකුල්, දණහිස සහ උකුල් වල අස්ථි විරූපණය, ඔස්ටියෝපොරෝසිස් පැවතීම (සමහර අවස්ථාවලදී දේශීය ඔස්ටියොස්ලෙරෝසිස් ඇතිවිය හැක) සහ ඔස්ටියෝමාලේෂියා. අස්ථිවල ව්‍යුහය වෙනස් වේ - බාහිකයේ ස්ථරය ens ණී වේ, ට්‍රෙබෙකියුලර් රටාව රළු බවට පත්වේ, ඩයපයිසිස් පුළුල් වේ. බොහෝ විට, පොස්පේට් දියවැඩියාව සහිත අස්ථි එක්ස් කිරණ වයස සත්‍යයට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස පිටුපසින් ඇති අතර එය ඇටසැකිල්ලේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයක් පෙන්නුම් කරයි. නවීන ජාන විද්‍යාව මඟින් මෙම රෝගයේ සෑම වර්ගයක්ම පාහේ හඳුනා ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසයි, රීතියක් ලෙස, ව්යාධි විද්යාව හා සම්බන්ධ ජාන සෘජුවම අනුක්රමණය කිරීමේ ක්රමය භාවිතා කරයි. සමහර අවස්ථාවල රෝගියාගේ ජානමය ඉතිහාසයක් පොස්පේට් දියවැඩියාවේ ජානමය ස්වභාවය පෙන්නුම් කරයි.

පොස්පේට් දියවැඩියා ප්‍රතිකාරය

පොස්පේට් දියවැඩියාවට ප්‍රතිකාර කරනු ලබන්නේ විටමින් ප්‍රතිකාර, විකලාංග හා සමහර විට ශල්‍යකර්ම ක්‍රමවේදයන් මගිනි. මෙම ව්යාධිවේදය සඳහා වෙනත් නමක් තිබියදීත් (විටමින් ඩී-ප්රතිරෝධී රිකේට්), මෙම විටමින් මෙම තත්වයට ප්රතිකාර කිරීමේදී ක්රියාශීලීව භාවිතා කරයි, නමුත් මාත්රාව සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි කළ යුතුය. ඊට අමතරව, පොස්පේට් දියවැඩියාව ඇති රෝගීන්ට කැල්සියම් සහ පොස්පරස් සූදානම, විටමින් ඒ, ඊ සහ කාණ්ඩ බී නියම කරනු ලැබේ. මේදය-ද්‍රාව්‍ය විටමින් (විශේෂයෙන් ඩී සහ ඒ) සමඟ ප්‍රතිකාර කිරීම වෛද්‍යවරයෙකුගේ අධීක්ෂණය යටතේ පමණක් සිදු කළ යුතු අතර අනවශ්‍ය අහිතකර ප්‍රතික්‍රියා වළක්වා ගැනීම සඳහා මාත්‍රාවන් ප්‍රවේශමෙන් නිරීක්ෂණය කිරීම වැදගත් වේ. සංකූලතා. චිකිත්සාවේ effectiveness ලදායීතාවය සහ of ෂධයේ නියමිත මාත්‍රාවේ නිරවද්‍යතාවය නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා, මුත්රා වල පොස්පේට් හා කැල්සියම් මට්ටම නිරන්තරයෙන් මැනීම සිදු කරයි. විශේෂයෙන් දරුණු ලෙස පොස්පේට් දියවැඩියාව තුළ විටමින් ඩී භාවිතය ජීවිත කාලය පුරාම දැක්විය හැක.

මෙම රෝගයේ මුල් රෝග විනිශ්චයයේදී, එහි ප්‍රතිකාරයට අත්‍යවශ්‍යයෙන්ම ඇතුළත් වන්නේ සාමාන්‍යයෙන් පිළිගත් විකලාංග ක්‍රමවේදයන් මගින් අස්ථි ආබාධ වැළැක්වීමයි - කොඳු ඇට පෙළට වෙළුම් පටියක් පැළඳීම. දරුණු ඇටසැකිලි විකෘතිතා සහිත පොස්පේට් දියවැඩියාව පසුව හඳුනා ගැනීමත් සමඟ ශල්‍ය නිවැරදි කිරීම දැක්විය හැකිය. බොහෝ විශේෂ experts යින්ට අනුව, හයිපොෆොස්පේටේමියාව සහ හයිපර්පොස්පේටූරියාව මගින් පමණක් විදහා දක්වන මෙම රෝගයේ අසමමිතික ආකාරවලට දැඩි ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය නොවේ. කෙසේ වෙතත්, ඇටසැකිල්ල, මාංශ පේශි පද්ධතිය සහ වකුගඩු වල තත්වය (යූරොලිතියාසිස් වැළැක්වීම) හොඳින් නිරීක්ෂණය කිරීම අවශ්‍ය වන අතර එය අන්තරාසර්ග විද්‍යා ologist යෙකු විසින් නිරන්තර වෛද්‍ය පරීක්ෂණ මගින් සිදු කරනු ලැබේ.

පොස්පේට් දියවැඩියාව පුරෝකථනය කිරීම හා වැළැක්වීම

පොස්පේට් දියවැඩියාව පිළිබඳ පුරෝකථනය වෙනස් විය හැකි අතර එය බොහෝ සාධක මත රඳා පවතී - රෝගයේ වර්ගය, රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම, ව්යාධි විද්යාව තීරණය කිරීමේ වයස සහ නිවැරදි ප්රතිකාරයේ ආරම්භය. බොහෝ විට, පුරෝකථනය වාසිදායක වන නමුත් විටමින් ඩී, කැල්සියම් සහ පොස්පරස් සූදානම සඳහා ජීවිත කාලය පුරාම අවශ්‍යතාවය පැවතිය හැකිය. ප්‍රමාද වී රෝග විනිශ්චය කිරීම හෝ පොස්පේට් දියවැඩියාව නුසුදුසු ලෙස ප්‍රතිකාර කිරීම හේතුවෙන් ඇති වූ අස්ථි විකෘතිතා රෝගියාගේ ජීවන තත්ත්වය අඩාල කරයි. මෙම පාරම්පරික රෝගය වළක්වා ගත හැක්කේ දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර දෙමාපියන්ගේ වෛද්‍ය සහ ජානමය උපදේශන ස්වරූපයෙන් පමණි. මන්දයත්, ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය කිරීමේ සමහර ක්‍රම දියුණු කර ඇති බැවිනි.

පොස්පේට් දියවැඩියාවට හේතු සහ වර්ග

රෝගය පිළිබඳ පළමු විස්තරය 20 වන සියවසේ දී දක්නට ලැබුණි. රෝගියා හයිපොෆොස්ෆැටමික් රිකේට් වල වඩාත් පොදු ප්‍රභේදයක් සමඟ ලියාපදිංචි වී ඇති අතර එය සිදුවීමේදී පාරම්පරික කාර්යභාරය සනාථ විය. පසුකාලීනව, වෙනත් වර්ගවල පොස්පේට් දියවැඩියාව ද හඳුනා ගන්නා ලදී, ඒවාට පොදු ලක්ෂණ සහ ඒවායේ හේතු, උරුමයේ වර්ගය සහ පා course මාලා ලක්ෂණ යන දෙකම ඇත. පහත අපි ප්‍රධාන ඒවා මත වාසය කරමු.

1. එක්ස්-සම්බන්ධිත හයිපොෆොස්ෆැටමික් රිකට්. මෙය වඩාත් සුලභ රිකේට් වැනි රෝග වලින් එකකි, එහි සංඛ්‍යාතය ළමා ජනගහනයෙන් 1: 20,000 කි. මෙම ව්යාධි විද්යාවට හේතුව විවිධ පෙප්ටයිඩ හෝමෝන සක්රිය කිරීම හා පිරිහීම සම්බන්ධ එන්ඩොපෙප්ටයිඩේස් එන්සයිමයේ ක්රියාකාරිත්වය PHEX ජානය කේතනය කරන විකෘතියක් ලෙස සැලකේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, ප්‍රෝටීන වල iency නතාවයක් ඇති වන අතර, නෙෆ්‍රොන් (වකුගඩු වල ව්‍යුහාත්මක ඒකකය) සහ බඩවැල්වල ඇති පොස්පරස් සංයෝග ප්‍රවාහනය කිරීමෙන් මුත්රා වල පොස්පරස් අයන නැති වී ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ අවශෝෂණය අඩාල වේ. මේ අනුව, පොස්පරස්-කැල්සියම් පරිවෘත්තීය ශරීරය තුළ කඩාකප්පල් වන අතර මේ හා සම්බන්ධ විවිධ ව්යාධි රෝග ලක්ෂණ ඇති වේ. හෙපටෝසයිට් වල (අක්මා සෛල) ඇති විටමින් ඩී පරිවෘත්තීය දුර්වල වීම සහ පැරතිරොයිඩ් හෝමෝනයේ පැරතිරොයිඩ් ග්‍රන්ථි මගින් අධික ලෙස ස්‍රාවය වීම මගින් රෝගයේ ගමන් මාර්ගය උග්‍ර වේ.
2. ස්වයංක්‍රීය අධිපති හයිපොෆොස්පේටමික් රිකට්. මෙම රෝගයේ ස්වරූපය පෙර පැවති රෝගයට වඩා අඩු සුලභ වන අතර අඩු දැඩි ක්‍රියාමාර්ගයක් ඇත. එය වර්ණදේහ 12 මත කාරියොටයිප් කර ඇති FGF-23 ජානයේ විකෘතියක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. මෙම ජානය පොස්පේට් වල වකුගඩු ප්‍රතිඅපෝෂණය (මුත්රා වලින් නැවත අවශෝෂණය කර ගැනීම) වලක්වා ගැනීම සඳහා ඔස්ටියොසයිට් (අස්ථි සෛල) මගින් සංස්ලේෂණය කරන සංසරණ සාධකයකි. රුධිරයේ එහි ක්‍රියාකාරිත්වය වැඩිවීමත් සමඟ හයිපොෆොස්පේටේමියාව නිරීක්ෂණය කෙරේ.
3. ස්වයංක්‍රීය අවපාත හයිපොෆොස්පේටමික් රිකේට්. පොස්පේට් දියවැඩියාවේ මෙම ප්‍රභේදයට හේතු වී ඇත්තේ ඩීඑම්පී 1 ජානයේ විකෘතියක් වන අතර එය නිශ්චිත අස්ථි ප්‍රෝටීන සංස්ලේෂණය සඳහා වගකිව යුතු අතර එය වෙනස් නොකළ ඔස්ටියෝබ්ලාස්ට් (නොමේරූ අස්ථි සෛල) ව්‍යාප්තිය නියාමනය කිරීමට සම්බන්ධ වේ. පැරතිරොයිඩ් හෝමෝනය හා කැල්සිට්‍රියෝල් සාමාන්‍ය සාන්ද්‍රණයකින් මුත්රා වල පොස්පරස් නැතිවීම ද වැඩි කරයි.
4. හයිපර්කල්සියුරියා සමඟ පාරම්පරික හයිපොෆොස්පේටමික් රිකේට්. මෙය තරමක් දුර්ලභ ව්යාධි විද්යාවක් වන අතර එය වකුගඩු නාල වල සහ පොස්පේට් හෝමියස්ටැසිස් වල ද්රව්යවල සම්ප්රේෂණ ප්රවාහනය සපයන සෝඩියම් පොස්පේට් කෝට්රාන්ස්පෝටර්ස් වල ක්රියාකාරිත්වය සංකේතවත් කරන SLC34A3 ජානය විකෘති වීමකි. එය සංලක්ෂිත වන්නේ මුත්රා වල පොස්පරස් සහ කැල්සියම් නැතිවීම, කැල්සිට්‍රියෝල් වල ක්‍රියාකාරිත්වය වැඩිවීම සහ රිකේට් වර්ධනය වීම ය.

පොස්පේට් දියවැඩියාවේ සායනික පා course මාලාව බහුමාමක වේ. මෙම රෝගය සාමාන්‍යයෙන් මුල් ළමාවියේදී ආරම්භ වන නමුත් පසුව එය පෙන්නුම් කළ හැකිය - අවුරුදු 7-9. එපමණක් නොව, ව්යාධිජනක රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම ද වෙනස් විය හැකිය. සමහර අවස්ථාවලදී, රෝගය අසමමිතික පා course මාලාවක් ඇති අතර පොස්පරස්-කැල්සියම් පරිවෘත්තීයතාවයේ සුළු වෙනස්කම් මගින් ප්‍රකාශ වේ. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ විට හයිපොෆොස්ෆැටමික් රිකේටවල උච්චාරණය කළ සායනික චිත්‍රයක් ඇත:

• භෞතික සංවර්ධනය හා වර්ධන වේගය පසුබෑම,
• ඇටසැකිලි විරූපණයන් (පහළ අන්තයේ විචල්‍ය විරූපණය, ඉළ ඇට මත “රිකට්”, නළලේ දුරස්ථ නල අස්ථි thick ණවීම, හිස් කබල විරූපණය),
• ළදරුවාගේ ඇවිදීම වෙනස් කිරීම (තාරාවාට සමානයි)
• දත් සෑදීම උල්ලං, නය කිරීම,
• ව්යාධි අස්ථි බිඳීම්,
• අස්ථි වේදනාව ආදිය.

සැබෑ රිකේට වල ලක්ෂණයක් වන මාංශ පේශි හයිපොටෙන්ෂන් සාමාන්‍යයෙන් පොස්පේට් දියවැඩියාවෙහි නොමැත.

මෙම රෝගයේ බුද්ධිමය සංවර්ධනය දුක් විඳින්නේ නැත.

රෝග නිර්ණය

ළමුන් තුළ පොස්පේට් දියවැඩියාව හඳුනා ගැනීම සාමාන්‍ය සායනික චිත්‍රයක්, භෞතික පරීක්ෂණයකින් සහ පරීක්ෂණයකින් ලබාගත් දත්ත මත පදනම් වේ. රසායනාගාර හා උපකරණ අධ්‍යයනවල ප්‍රති results ල මගින් රෝග විනිශ්චය සනාථ වේ:

• රුධිර පරීක්ෂණයේ වෙනස්වීම් (හයිපොෆොස්පේටේමියාව, ක්ෂාරීය පොස්පේටේස් වැඩි කිරීම, සාමාන්‍ය හෝ ඉහළ මට්ටමේ පැරතිරොයිඩ් හෝමෝන හා කැල්සිටොනින්) සහ මුත්රා (හයිපර්ෆොස්ෆාටූරියා, වකුගඩු නාල වල පොස්පේට් ප්‍රතිඅපෝෂණය අඩුවීම, කැල්කියුරියා සමඟ හයිපොෆොස්ෆැටමික් රිකේට් සමඟ පමණක් කැල්සියම් බැහැර කිරීම වැඩි කිරීම),
• එක්ස් කිරණ දත්ත (පද්ධතිමය ඔස්ටියෝපොරෝසිස්, අස්ථි විරූපණයන්, අස්ථි ව්‍යුහයේ වෙනස්වීම්, ඔස්ටියෝමලේෂියාව).

සමහර විට රෝගය ආරම්භයේ දී, එවැනි රෝගීන්ට රිකේට්ස් හඳුනාගෙන ඇති අතර vitamin ෂධ විටමින් ඩී සමඟ නියම කරනු ලැබේ, එවැනි චිකිත්සාව ප්‍රති results ල ලබා නොදෙන අතර දරුවෙකු තුළ පොස්පේට් දියවැඩියාව සැක කිරීමට හේතු සපයයි. අවශ්ය නම්, එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, ජානමය දෝෂ හඳුනා ගැනීම සඳහා අණුක ජාන අධ්යයනයක් පැවරිය හැකිය.

අවකල රෝග විනිශ්චය සිදු කළ යුතු වෙනත් ව්යාධිජනක තත්වයන් තුළ හයිපොෆොස්පේටේමියාව සහ අත් පා වල රිකේට් වල සංයෝජනය නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ:

• වකුගඩු රෝග (වකුගඩු නාලිකා ආම්ලිකතාවය, නිදන්ගත වකුගඩු රෝග) සහ අක්මාව (සිරෝසිස්),
• අන්තරාසර්ග ව්යාධි විද්යාව (පැරතිරොයිඩ් ග්රන්ථිවල අධි ක්රියාකාරිත්වය),
• ulcerative colitis, celiac enteropathy,
• විටමින් ඩී සහ පොස්පරස් හි al නතාව, ආහාර
• සමහර taking ෂධ ගැනීම.

රෝගයේ මුල් අවධියේදී හයිපොෆොස්ෆැටමික් රිකේටයේ පුළුල් ප්‍රතිකාර ආරම්භ කළ යුතුය. පළමුවෙන්ම, එය පරිවෘත්තීය ආබාධ නිවැරදි කිරීම සහ අස්ථි විරූපණයන් වැළැක්වීම අරමුණු කර ගෙන ඇත. එය නියම කළ විට, ක්‍රියාවලියේ ක්‍රියාකාරිත්වය සහ medicines ෂධවල තනි ඉවසීම සැලකිල්ලට ගනී.

චිකිත්සක බලපෑමේ පදනම වන්නේ විටමින් ඩී ඉහළ මාත්‍රාවක් සහිත දිගුකාලීන ප්‍රතිකාරයකි. එය නියම කරනු ලැබේ:

• අස්ථි පටක වල ක්‍රියාකාරී රිකේට් සමඟ,
• මුත්රා වල පොස්පරස් සංයෝග නැතිවීම,
• රුධිරයේ ක්ෂාරීය පොස්පේටේස් මට්ටම ඉහළ යාම,
• අස්ථි විකෘතිතා නිවැරදි කිරීම සඳහා ශල්‍යකර්ම සඳහා සූදානම් වීමේ අවධියේදී.

විටමින් ඩී ආරම්භක මාත්‍රාව දිනකට 10,000-20000 IU වේ. ඒවායේ තවදුරටත් වැඩිවීම රුධිරයේ පොස්පරස්-කැල්සියම් පරිවෘත්තීය දර්ශක පාලනය යටතේ සිදු කෙරේ. උපරිම දෛනික මාත්‍රාව ඉතා ඉහළ විය හැකි අතර සමහර විට 250,000-300,000 IU කරා ළඟා වේ.

විටමින් ඩී වලට ඇති දැඩි නොඉවසීම මෙන්ම දැඩි හයිපර්කල්සියුරියා වැනි රෝග වලදී එවැනි ප්‍රතිකාර ලබා ගැනීම නුසුදුසු යැයි සැලකේ.

විටමින් ඩී වලට අමතරව, එවැනි රෝගීන් ගැනීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ:

• පොස්පරස් සහ කැල්සියම් සූදානම,
• සයිටේ්‍රට් මිශ්‍රණය (මෙම හෝඩුවාවේ මූලද්‍රව්‍ය අවශෝෂණය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා මාස 6 ක් ඇතුළත),
• වර්ධන හෝමෝනය.

ක්රියාවලියේ ඉහළ ක්රියාකාරිත්වයේ කාල පරිච්ඡේදයක් තුළ, රෝගීන්ට විවේක ගැනීමට උපදෙස් දෙනු ලැබේ, සමනය කිරීමෙන් පසු - චිකිත්සක සම්බාහනය, මාත්රා ශාරීරික ක්රියාකාරකම් සහ ස්පා ප්රතිකාර.

ගතානුගතික චිකිත්සාවේ effectiveness ලදායීතාවය සඳහා වන නිර්ණායක වන්නේ:

• පොදු යහපැවැත්ම,
• වර්ධන ත්වරණය,
• ශරීරයේ පොස්පරස් පරිවෘත්තීය සාමාන්‍යකරණය කිරීම,
• ධනාත්මක විකිරණශීලී ගතිකතාව (සාමාන්‍ය අස්ථි ව්‍යුහය ප්‍රතිෂ් oration ාපනය කිරීම).

අඛණ්ඩ සායනික හා රසායනාගාර සමනය කිරීමේ පසුබිමට එරෙහිව උච්චාරණය කරන ලද අස්ථි විරූපණයන් ඉදිරියේ, ඔවුන්ගේ ශල්‍ය නිවැරදි කිරීම් සිදු කරනු ලැබේ. මේ සඳහා පහත සඳහන් ක්‍රම භාවිතා කළ හැකිය:

• අත් පා වල අක්ෂය නිවැරදි කිරීම සමඟ දිගු නල අස්ථි වල ඔස්ටියෝටොමී (වි ection ටනය),
• ඉලිසාරොව්ගේ අවධානය වෙනතකට යොමු කිරීම සහ සම්පීඩන උපකරණ මගින් අවයව නිශ්චල කිරීම.

එවැනි මෙහෙයුම් සිදු කළ යුත්තේ දීර් cons ගතානුගතික චිකිත්සාවකින් හා ගැඹුරු පරීක්ෂණයකින් පසුව පමණි.

කුමන වෛද්‍යවරයා සම්බන්ධ කර ගත යුතුද?

පොස්පේට් දියවැඩියාව සැක කෙරේ නම්, මූලික පරීක්ෂණයකින් පසුව, අන්තරාසර්ග විද්‍යා ologist යකු, විකලාංග විශේෂ ist යෙකු හා නෙෆ්‍රොලොජිස්ට්වරයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගැනීම සඳහා ළමා රෝග විශේෂ ian වෛද්‍යවරයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගත යුතුය. මෙම ප්‍රතිකාරයට සම්බාහන, භෞත චිකිත්සක, ව්‍යායාම චිකිත්සාව පිළිබඳ විශේෂ ist සහ චිකිත්සක පෝෂණය ඇතුළත් වේ. අවශ්ය නම්, විකලාංග ශල්ය වෛද්යවරයෙකු විසින් ප්රතිකාර කරනු ලැබේ.