හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් යනු ආහාර ජීර්ණ අවයවවල යකඩ අධික ලෙස අවශෝෂණය කර ගැනීම සහ විවිධ අභ්‍යන්තර අවයවවල අධික ලෙස සමුච්චය වීම හා සම්බන්ධ පාරම්පරික ව්‍යාධි විද්‍යාවකි.

අක්මාව අනෙක් අයට වඩා දුක් විඳිනවා. රක්තපාත කල්තියා හඳුනා ගැනීම, එහි රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර මගින් ප්‍රතිවිපාක වර්ධනය වීමට ඉඩ නොදේ.

හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් - ගැටලුවේ නවීන තත්වය

එන්.බී. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. ලිට්විනෝවා 1, ඒ.එන්.වොලොෂින් 2
1 රුසියාවේ රුසියාවේ සෞඛ්‍ය අමාත්‍යාංශයේ එන්එස්එම්යූ හි නොවොසිබිර්ස්ක් ප්‍රාන්ත වෛද්‍ය විශ්ව විද්‍යාලය
2 නොවොසිබිර්ස්ක් සිටි සායනික රෝහල 2, රුසියාව

යකඩ අධි බර සින්ඩ්‍රෝමය විවිධ අත්පත් කරගත් රාජ්‍යයන් හා පාරම්පරික සාධක සමඟ සම්බන්ධ විය හැකිය. පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් යනු වඩාත් සුලභ ජානමය ආබාධයකි. චිකිත්සක මැදිහත්වීමකින් තොරව මෙම රෝගය සිරෝසිස්, හෙපටෝසෙලියුලර් පිළිකා වැනි ජීවිතයට තර්ජනයක් වන සංකූලතා වර්ධනය වීමට හේතු වේ. පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් රෝගකාරක, රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර පිළිබඳ දත්ත මෙම ලිපියෙන් ඉදිරිපත් කෙරේ. තමන්ගේම සායනික නිරීක්ෂණයක් ලබා දී ඇත.
මූල පද: පාරම්පරික රක්තපාත, ප්‍රතිකාර, ෆ්ලෙබෝටෝමි.

හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් යනු ශරීරයේ යකඩ ඉහළ ව්යාධිජනක මට්ටම් සමුච්චය කිරීම හා සම්බන්ධ රෝගයක් වන අතර එමඟින් සමහර අවයවවල ක්රියාකාරී ආබාධ ඇති වේ. සාමාන්‍යයෙන් යකඩ අවශෝෂණය තදින් නියාමනය කරනු ලබන අතර එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස ශරීරයට අතිරික්ත යකඩ ස්‍රාවය කිරීමට නොහැකි වේ. අතිරික්ත යකඩ සෛල තුළ හීමොසයිඩරින් ලෙස එකතු වේ. මෙය අවසානයේ සෛල මරණයට සහ මෙම සෛල තන්තුමය පටක මගින් ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීමට හේතු වන අතර එමඟින් අවයවවල ව්‍යුහය හා ක්‍රියාකාරිත්වය කඩාකප්පල් වේ. හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් සමඟ අක්මාව, අග්න්‍යාශය, හෘදය, තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය, සන්ධි, සම, ගොනාඩ් සහ පිටියුටරි ග්‍රන්ථියට හානි සිදුවිය හැකිය.
රක්තපාතයට හේතු වන යකඩ අධික ලෙස පැටවීම ආකාර තුනකින් සිදුවිය හැකිය: දැවැන්ත මුඛ යකඩ පරිභෝජනය, සාමාන්‍ය යකඩ පරිභෝජනය අතරතුර යකඩ අවශෝෂණය වැඩි කිරීම සහ අධික ලෙස නිෂ්පාදනය කිරීම හෝ රතු රුධිර සෛල විශාල වශයෙන් නිරන්තරයෙන් සම්ප්‍රේෂණය කිරීම.
පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වලදී අතිරික්ත යකඩ සාමාන්‍යයෙන් පරෙන්චිමල් සෛල තුළ තැන්පත් වන අතර රුධිර පාරවිලයනය කිරීමේදී එය ප්‍රධාන වශයෙන් රෙටිකුලෝ එන්ඩොතලියම් සෛල 1-3 අතර තැන්පත් වේ.
පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වලට යකඩ අවශෝෂණය වැඩි කිරීම මගින් සංලක්ෂිත ජානමය ආබාධ සමූහයක් ඇතුළත් වේ. බොහෝ වර්ගවල පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වල ප්‍රධානතම යාන්ත්‍රණය වන්නේ යකඩ හෝමියස්ටැසිස් 4–6 සඳහා ප්‍රධාන කාර්යභාරයක් ඉටු කරන හෙප්සයිඩින් ආචරණයයි. හෙප්සයිඩින් ප්‍රධාන වශයෙන් හෙපටෝසයිට් වල සංස්ලේෂණය කර ඇති අතර යකඩ පරිත්යාග පටක වලින් යකඩ ප්‍රවාහනය කරන එකම දන්නා ට්‍රාන්ස්මෙම්බ්‍රේන් ප්‍රවාහකයා වන ෆෙරෝපෝර්ටින් (SLC40A1 ලෙසද හැඳින්වේ) සමඟ බන්ධනය වීමෙන් ප්ලාස්මා වල යකඩ සාන්ද්‍රණය පාලනය කරයි. ෆෙරෝපෝටින් යකඩ අපනයනය කරන්නේ ඩයෝඩිනම්, මැක්‍රෝෆේජ් සහ හෙපටෝසයිට් වලින් ය.
ප්ලාස්මා වලදී, යකඩ ට්‍රැස්ෆෙරින් සමඟ බන්ධනය වේ, එබැවින් ට්‍රාන්ස්ෆරින් සමඟ යකඩ සන්තෘප්තිය සාමාන්‍යයෙන් 35% (සාමාන්‍ය උදෑසන අගය) වේ. ෆෙරෝපෝර්ටින් සමඟ බන්ධනය වීමෙන් මැක්‍රෝෆේජ් (පැරණි රතු රුධිර සෛල හා ෆෙරිටින්), හෙපටෝසයිට් සහ ඩයෝඩෙනල් එන්ට්‍රොසයිට් වලින් යකඩ මුදා හැරීම හෙප්සයිඩින් වළක්වයි. ෆෙරෝපෝර්ටින් නොමැති විට එන්ට්‍රොසයිට්, හෙපටෝසයිට් සහ මැක්‍රෝෆේජ් වලින් යකඩ නිපදවීම අවහිර කරනු ලැබේ. මේ අනුව, හෙප්සයිඩින් බඩවැලේ යකඩ අවශෝෂණය අඩු කරයි, හෙපටෝසයිට් හා මැක්‍රෝෆේජ් වලින් මුදා හරින යකඩ මට්ටම අඩු කරයි, මෙය ප්ලාස්මා වල යකඩ මට්ටම අඩු කිරීමට සහ පටක වැඩි වීමට හේතු වේ.
පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් ඇතිවීමට හේතුව HFE ජානයේ විකෘතියකි. එච්එෆ්ඊ ජානයේ අඩුපාඩුව මුලින්ම විස්තර කරන ලද්දේ 1996 දී වන අතර එය ඇමයිනෝ අම්ල ස්ථානය 282 (සී 282 වයි) හි ටයිරොසීන් සිස්ටීන් සමඟ ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීමට හේතු වේ. සාමාන්‍ය යකඩ ප්‍රමාණය නොතකා HFE ජානයේ විකෘතියක් යකඩ අවශෝෂණය වැඩි කරයි. HFE ප්‍රෝටීන් හෙප්සයිඩින් නිෂ්පාදනය නියාමනය කරයි. පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් හෝමොසිගොට්ස් C282Y සහිත රෝගීන් 80 සිට 85% 1, 8 දක්වා වේ.
තවත් විකෘති දෙකක් තිබේ: එකක් ඇස්පාර්ටේට් 63 (H63D) ස්ථානයේ හිස්ටයිඩින් සමඟ ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීම හා සම්බන්ධ වන අතර දෙවැන්න 65 (S65C) ස්ථානයේ සෙරීන් සමඟ සිස්ටීන් ආදේශ කිරීමකි. C282Y යනු C282Y / H63D හෝ C282Y / S65C heterozygos හි අනිවාර්ය අංගයක් මිස මෙම විකෘති යකඩ අධි බර සින්ඩ්‍රෝමය හා සම්බන්ධ නොවේ. මේ අනුව, HFE ආශ්‍රිත පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් රෝගයේ අසමමිතික පා course මාලාවක් සමඟ සත්‍යාපනය කළ හැකිය. ඒ අනුව, හීමෝක්‍රොමැටෝසිස් තවමත් ෆීනෝටයිපික ලෙස ප්‍රකාශ වී නොමැති රෝගීන් සඳහා ජානමය රෝග විනිශ්චයක් යෙදිය හැකිය. හීමොක්‍රොමැටෝසිස් වලට ජානමය නැඹුරුතාවයක් ඇති මෙම රෝගීන් කණ්ඩායම. සාමාන්‍ය ජනගහනය හා සසඳන විට හීටරොසයිගොට්ස් දියවැඩියාව වැළඳීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත, සංවර්ධනයේ යාන්ත්‍රණය 9–11 නොදන්නා කරුණකි.
HFE ජාන දෝෂයක් ඇති සියලුම රෝගීන් තුළ, කාලයාගේ ඇවෑමෙන් රක්තපාත සායනයක් වර්ධනය වනු ඇතැයි කලින් සිතුවා. කෙසේ වෙතත්, දැන් සොයාගෙන ඇත්තේ ෆීනෝටයිපික් ප්‍රකාශනය C282Y සමජාතීයතාවයෙන් 70% ක් තුළ පමණක් වන අතර, ඉන් 10% කටත් වඩා අඩු ප්‍රමාණයක් අභ්‍යන්තර අවයව වලට හානිවීමත් සමඟ දැඩි යකඩ අධික ලෙස වර්ධනය වේ 12, 13.
යකඩ අධි බර සින්ඩ්‍රෝම් ඇතිවීමට හේතුව මත පදනම්ව වර්ගීකරණය වගුවේ දැක්වේ.
රෝගයේ හේතුව මත පදනම්ව, යකඩ අධි බර සින්ඩ්‍රෝම් සහිත රෝගීන් කාණ්ඩ 4 කට බෙදිය හැකිය: පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් රෝගීන්, විවිධ හේතූන් නිසා ඇතිවන ද්විතියික රක්තපාත රෝගීන් සහ කුඩා කණ්ඩායමක් “වෙනස්” ලෙස කැපී පෙනේ.
ද්විතියික රක්තපාතයට හේතුව එරිත්රොපොයිටික් හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් ය. බොහෝ විට මෙය සිදුවන්නේ රතු රුධිර සෛල කෙටි ආයු කාලයක් ඇති යටින් පවතින රුධිර රෝගයක ප්‍රති as ලයක් වශයෙනි. මෙම රෝග කාණ්ඩයට යකඩ iency නතා රක්තහීනතාවය, තැලසීමියා, සයිඩරොබ්ලාස්ටික් රක්තහීනතාවය, නිදන්ගත රක්තපාත රක්තහීනතාවය, ඇප්ලාස්ටික් රක්තහීනතාවය, පිරිඩොක්සීන් සංවේදී රක්තහීනතාවය, පයිරුවෙට් කයිනාස් .නතාවය ඇතුළත් වේ.
රතු රුධිරාණු වල දීර් and හා බහුවිධ රුධිර පාරවිලයන ලබා ගන්නා රෝගීන් තුළ යකඩ අධි බර සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවිය හැක. මේසයෙන් දැකිය හැකි පරිදි, පෝර්ෆිරියා වැනි වෙනත් දුර්ලභ රෝග ද යකඩ අධි බර සින්ඩ්‍රෝමය ඇති කළ හැකිය.
අවසාන වශයෙන්, අධික යකඩ ප්‍රමාණයක් රක්තපාතයට හේතු විය හැක. ප්‍රකට historical තිහාසික සත්‍යය: යකඩ අධික බර සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා හේතුව වානේ බෙරවල සාදන ලද බියර් භාවිතයයි. එසේම, යකඩ සූදානම අධික ලෙස පානය කිරීමෙන් යකඩ අධි බර සින්ඩ්‍රෝමය ඇති විය හැක. බොහෝ පෝෂණ අතිරේකයන් ප්‍රමාණවත් තරම් විශාල මාත්‍රාවක යකඩ අඩංගු බව මතක තබා ගත යුතුය, එබැවින් ඒවායේ පාලනයකින් තොරව භාවිතා කිරීම පිළිගත නොහැකිය.
රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ වැඩිපුරම බලපාන ඉන්ද්‍රිය මත රඳා පවතී, කෙසේ වෙතත්, සෑම රෝගියෙකුම පාහේ සැලකිය යුතු දුර්වලතාවයක් සහ තෙහෙට්ටුවක් ගැන පැමිණිලි කරයි. රක්තපාතයේ නිශ්චිත රෝග ලක්ෂණ නොමැත. බොහෝ විට, රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ රෝගයේ අවධියේදීය, දැනටමත් පද්ධති කිහිපයක් බලපා ඇත. රෝගයේ පළමු රෝග ලක්ෂණ සිට රෝග විනිශ්චය සත්‍යාපනය දක්වා සාමාන්‍යයෙන් අවම වශයෙන් අවුරුදු දහයක් ගතවේ. හීමොක්‍රොමෝටෝසිස් ඇති කාන්තාවන්ට, ඔසප් රුධිරය අහිමි වීම, ගර්භණී සමයේදී “මාතෘ යකඩ” නැතිවීම සහ එස්ටජන් ප්‍රතිඔක්සිකාරක බලපෑම හේතුවෙන් පිරිමින්ට වඩා පසු වයසේදී රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි. මෙම රෝගය දේශගුණික කාලයට පෙර සායනිකව නොපෙන්වයි.
පාරම්පරික රක්තපාත රෝග ලක්ෂණ ඇති රෝගීන්ගෙන් ආසන්න වශයෙන් 50% කට දියවැඩියා රෝගයක් ඇති අතර, එය ඇතිවීමේ අවදානම විෂමජාතීය සෛලවල සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ. හීමොක්‍රොමෝටෝසිස් රෝගීන්ගෙන් 70% ක් තුළ අක්මා සිරෝසිස් පවතී. මෙම රෝගීන් සමූහය තුළ, මරණයට ප්‍රධානතම හේතුව වන හෙපටෝටික සෛල පිළිකා ඇතිවීමේ ප්‍රවණතාව සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ.
හීමොක්‍රොමැටෝසිස් සමඟ ඇති සන්ධි වලට වන හානිය ආත්‍රල්ජියා ස්වරූපයෙන් පෙන්නුම් කරයි (සාමාන්‍යයෙන් දෙවන හා තෙවන මෙටාකාපොපෙන්ජල් සන්ධි). පරිහානීය සන්ධි වෙනස්කම් සිදුවිය හැකි වුවද, හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් සමඟ සන්ධි විරූපණයන් සාමාන්‍යයෙන් සිදු නොවේ. මෙම රෝගීන් තුළ, නීතියක් ලෙස, කැල්සියම් පයිරොපොස්පේට් වල ස් st ටික සයිනෝවියල් තරලයේ සොයාගත හැකිය. යකඩ ගබඩා සාමාන්‍යකරණය කිරීමෙන් පසුව වුවද එය තවමත් ප්‍රගතියට පත්විය හැකි බව හිමොක්‍රොමැටෝසිස් සමඟ බහුආරයිටිස් වල ලක්ෂණයකි.
හෘද පේශිවල තන්තු වල යකඩ තැන්පත් වීම සහ හෘදයේ සන්නායක පද්ධතියේ සෛල හෘද රිද්මයට බාධා ඇතිවීමට සහ / හෝ අබලන් වූ හෘද චිකිත්සාවට හේතු විය හැක. සමහර අවස්ථාවලදී, ශරීරයේ යකඩ මට්ටම 9-12 ලෙස සාමාන්‍යකරණය කිරීමෙන් පසු වම් කශේරුකා අසමත්වීම සඳහා සම්පූර්ණ වන්දි ගෙවනු ලැබේ.
හීමොක්‍රොමැටෝසිස් සමඟ, හයිපොග්නොඩිස්වාදයේ වර්ධනය සහ ඒ අනුව, හයිපොතලමියම් සහ / හෝ පිටියුටරි හිඟකම හේතුවෙන් බෙලහීනතාවය, ගොනඩොට්‍රොපින් හෝමෝනය මුදා හැරීම උල්ලං to නය වීමට හේතු වේ. අතිරික්ත යකඩ ගබඩාවල පස් ගුණයක් හෝ ඊට වැඩි විට සමේ හයිපර්පිග්මන්ටේෂන් සිදු වන අතර එය යකඩ හා මෙලනින් තැන්පත් වීමේ ප්‍රති result ලයකි. මැක්‍රෝෆේජ් යකඩ අධික ලෙස පැටවීම ෆාගෝසයිටෝසිස් හා ප්‍රතිශක්තිය අඩුවීමට හේතු විය හැකි අතර එය ලිස්ටීරියා, යර්සීනියා එන්ටරොකොලිටිකා සහ විබ්‍රියෝ වුල්නිෆිකස් ආසාදනය වීමේ අවදානම වැඩි කරයි. තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ යකඩ තැන්පත් වීම සාමාන්‍යයෙන් තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියට හේතු වේ.
හීමොක්‍රොමැටෝසිස් හි සංවර්ධිත අවධිය සිරෝසිස්, දියවැඩියා රෝග සහ සම වර්ණක (ඊනියා ලෝකඩ දියවැඩියාව) මගින් සංලක්ෂිත වේ. මත්පැන් අනිසි ලෙස භාවිතා කරන සහ හෙපටයිටිස් බී සහ / හෝ සී ආසාදනය වී ඇති රෝගීන් තුළ, අක්මාව හා අග්න්‍යාශයේ ව්යාධිවේදය හීමොක්‍රොමැටෝසිස් හා සම්බන්ධ 1-3 දක්වා සැලකිය යුතු ලෙස ඉදිරියට යයි.
සැක සහිත රක්තපාත සඳහා රෝග විනිශ්චය කිරීමේ පියවර රූප සටහනේ දැක්වේ. යකඩ ගබඩාවල වැඩිවීමට අනුරූප වන ෆෙරිටින් මට්ටම C282Y සමජාතීයතාවයෙන් 70% ක් පමණ ඇති බව දන්නා අතර මෙම රෝගීන්ගෙන් සුළු ප්‍රතිශතයකට පමණක් රෝගයේ සායනික ප්‍රකාශනයන් ඇත. ඇත්ත වශයෙන්ම, හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් සමඟ ඇතිවිය හැකි රෝග ලක්ෂණ ඇති සියලුම රෝගීන් රෝගය බැහැර කිරීම සඳහා වැඩිදුර පරීක්ෂණයකට භාජනය කළ යුතුය. නොසැලකිලිමත් දුර්වලතාව, ආත්‍රල්ජියා, උදරයේ ඉහළ දකුණු කොටසේ වේදනාව, බෙලහීනත්වය, ලිබිඩෝ අඩුවීම, හෘදයාබාධ සින්ඩ්‍රෝමය, සමේ වර්ණක හා දියවැඩියාව ඇති රෝගීන් කෙරෙහි විශේෂ අවධානය යොමු කළ යුතුය. ඊට අමතරව, හෙපටොමෙගාලි, සයිටොලිටික් සින්ඩ්‍රෝමය, රෝගයේ සිරෝටික් අවධිය සහිත සියලුම රෝගීන් සඳහා, රෝගයේ ඇතිවිය හැකි සියලු හේතු සාධක වලට අමතරව, හිමොක්‍රොමැටෝසිස් ඇතිවීමේ හැකියාව මතක තබා ගැනීම අවශ්‍ය වේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, රක්තපාතයේ පළමු උපාධියේ relatives ාතීන් සිටින රෝගීන් තුළ පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් බැහැර කළ යුතුය.

අධ්‍යයනය ආරම්භ කළ යුත්තේ සෙරුම් ට්‍රාන්ස්ෆරින් හෝ සෙරම් ෆෙරිටින් සාන්ද්‍රණයේ සන්තෘප්තිය මැනීමෙනි. යකඩ අධි බර සින්ඩ්‍රෝමය සත්‍යාපනය සඳහා එරිත්රොපොයිටික් හීමොක්‍රොමෝටෝසිස් අවස්ථාවන්හිදී ට්‍රාන්ස්ෆරින් නිර්ණය කිරීම එතරම් effective ලදායී නොවන බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. ෆෙරිටින් වල නිශ්චිතතාව බොහෝ දුරට රඳා පවතින්නේ ගිනි අවුලුවන රෝග ඇතිවීම මත ය. ෆෙරිටින් මට්ටම කාන්තාවන් 200 μg / l ට වඩා වැඩි නම් හෝ පිරිමින් 300 μg / l හෝ ට්‍රාන්ස්ෆරින් සන්තෘප්තිය කාන්තාවන්ගෙන් 40% ට වඩා වැඩි නම් හෝ පිරිමින් 50% ට වඩා වැඩි නම්, හිමොක්‍රොමැටෝසිස් 1, 2, 10, 11 බැහැර කිරීම සඳහා වැඩිදුර පරීක්ෂණ අවශ්‍ය වේ.
අක්මා රෝග අධ්‍යයනය සඳහා වූ ඇමරිකානු සංගමයේ (AASLD 2011) නිර්දේශයන්ට අනුව, රෝගියාට සෙරම් ට්‍රාන්ස්ෆරින් 1000 mg / l තිබේ නම්), සහ මෙම දර්ශක මත පදනම්ව, චිකිත්සක උපක්‍රම සහ අක්මා බයොප්සි පරීක්‍ෂණයක අවශ්‍යතාවය පිළිබඳව තීරණයක් ගනු ලැබේ (වගුව බලන්න) )
C288Y / H63D, මෙන්ම C288Y heterozygotes හෝ C288Y නොවන හීටරොසයිගොට් සංයෝජනයක් ඇති රෝගීන් සඳහා, අක්මාව හෝ රුධිරයේ වෙනත් රෝග වලින් ප්‍රවේශමෙන් බැහැර කිරීම අවශ්‍ය වේ (අවශ්‍ය නම්, අක්මාවේ සිදුරු බයොප්සි පරීක්‍ෂණයක් අවශ්‍ය වේ) පසුව චිකිත්සක ලේ වැගිරීම් පිළිබඳව තීරණයක් ගනු ලැබේ.
සමහර ආහාර වේල් හිමොක්‍රොමැටෝසිස් ආරම්භයට හෝ ප්‍රගතියට බලපාන බවට විශ්වාසදායක සාක්ෂි නොමැත. කෙසේ වෙතත්, සමහර කතුවරුන් විශ්වාස කරන්නේ පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් රෝගීන්ට තේ සහ පැඟිරි ගෙඩි හැරුණු විට ආහාරයක් පෙන්වන අතර ඔවුන්ගේ මතය අනුව යකඩ සමුච්චය වීමට එය දායක වන බවයි. ඇත්ත වශයෙන්ම, ප්‍රධාන හෙපටොටොක්සික් ද්‍රව්‍යය වන ඇල්කොහොල්, හිමොක්‍රොමැටෝසිස් රෝගීන් සඳහා දැඩි ලෙස තහනම් කළ යුතුය. මීට අමතරව, එතනෝල් 20, 21 හෙප්සයිඩින් සංශ්ලේෂණය අඩු කරන බව ඔප්පු කර ඇත.
ප්‍රාථමික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් සඳහා මූලික ප්‍රතිකාරය වන්නේ ලේ වැගිරීමයි. ශරීරයේ යකඩ ප්‍රධාන වශයෙන් බලමුලු ගන්වන රතු රුධිර සෛල සංඛ්‍යාව අඩු කිරීම, එමඟින් යකඩවල විෂ සහිත බලපෑම අවම කිරීම හා අවම කිරීම. යකඩ මට්ටම සාමාන්‍ය මට්ටමට අඩු කිරීම සඳහා රෝගීන්ට වසරකට ලේ වැගිරීම් 50-100 ක්, මිලි ලීටර් 500 බැගින් අවශ්‍ය වේ. යකඩ මට්ටම සාමාන්‍ය තත්වයට පත් වූ පසු, ජීවිත කාලය පුරාම, නමුත් අඩු රුධිර වහනයක් අවශ්‍ය වේ, සාමාන්‍යයෙන් වසරකට 3-4 වතාවක්. ලේ වැගිරීමේ පරමාර්ථය වන්නේ ෆෙරිටින් මට්ටම 50–100 / g / L පවත්වා ගැනීමයි. ලේ වැගිරීමෙන් පසු හිමොග්ලොබින් සැලකිය යුතු ලෙස අඩුවී ඇති අවස්ථාවලදී එරිත්රොපොයිටින් සමඟ ඒකාබද්ධව ප්‍රතිකාර කිරීම සුදුසුය.
රෝගයේ මුල් අවධියේදී හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් අනාවරණය වුවහොත්, ලේ වැගිරීමේ ප්‍රතිකාර මගින් බලපෑමට ලක් වූ අවයව ක්‍රියා විරහිත වීම වළක්වා ගත හැකි අතර එමඟින් රෝගියාගේ ආයු අපේක්ෂාව වැඩි වේ. කෙසේ වෙතත්, සවිස්තරාත්මක සායනික ප්‍රකාශනයන් 22, 23 අවධියේදී රෝග විනිශ්චය ප්‍රමාද වී රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් වසර දෙකකට වඩා වැඩි කාලයක් ජීවත් වන්නේ කලාතුරකිනි.
අක්මාව පිළිබඳ අධ්‍යයනය සඳහා වූ යුරෝපීය සංගමයට (EASL 2010) අනුව, චිකිත්සක රුධිර වහනය සඳහා ඇඟවුම් වන්නේ සෙරුම් ෆෙරිටින් මට්ටම ඉහළ යාමයි. ෆෙරිටින් මට්ටම 45% දක්වා ළඟා වන තුරු සහ සෙරම් ෆෙරිටින් 1444 mcg / l දක්වා සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වන තුරු මිලි ලීටර් 400-500 ක පරිමාවකින් යුත් චිකිත්සක රුධිර වහනය සතියකට වරක් හෝ සති 2 කට වරක් සිදු කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ. හිමොක්‍රොමැටෝසිස් රෝග විනිශ්චය ප්‍රතික්ෂේප කළ නොහැකිය. එච්එෆ්ඊ ජානයේ විකෘති සඳහා ඩීඑන්ඒ සාම්පල විශ්ලේෂණය කරන ලදී - සමජාතීය තත්වයේ දී සී 282 වයි විකෘතියක් (c.845 G> A) අනාවරණය විය s.845A / s.845 A.
මේ අනුව, රෝගියාගේ රෝග විනිශ්චය වන්නේ පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වන අතර එය අක්මාව හානිවීම, 1 ශ්‍රේණියේ ෆයිබ්‍රෝසිස් (ෆයිබ්‍රොස්කාන්, මෙටාවිර් 6.6 kPa) සහිත HFE ජානයේ (C288Y / C288Y) සමජාතීය විකෘතියකි.
2015 දී වයස අවුරුදු 58 දී ප්‍රමාද වූ රෝග විනිශ්චය සහ රෝග විනිශ්චය සිදුවන්නේ ඔසප් රුධිරය, රුධිරය පරිත්යාග කිරීම, ගර්භණීභාවය අවසන් වන විට රුධිරය අහිමි වීම සහ දරු ප්රසූතිය හේතුවෙන් දැවැන්ත රුධිර අලාභය හේතුවෙන් රෝගයේ දිගුකාලීන වන්දි ගෙවීම හේතුවෙනි.
රෝගයේ පළමු සං signs ා පෙනීමේ සිට රෝග විනිශ්චය සත්‍යාපනය දක්වා වසර 8 ක් ගත වී තිබීම සැලකිය යුතු කරුණකි! 2015 අවසානයේ සිට, රෝගියාට චිකිත්සාව නියම කර ඇත - සතියකට වරක් මිලි ලීටර් 500 ක් ලේ වැගිරීම. රෝගියා ලේ වැගිරීම් හොඳින් ඉවසා සිටි අතර පළමු ක්‍රියා පටිපාටියෙන් පසු තත්වයෙහි සැලකිය යුතු දියුණුවක් ඇති බව සටහන් කළේය. සාමාන්‍ය රුධිර පරීක්ෂණයක් සහ රුධිර ෆෙරිටින් නිරීක්ෂණය කරන ලද අතර එහි මට්ටම ක්‍රමයෙන් අඩු විය. සමස්තයක් ලෙස ගත් කල, වසර 2 ක් තුළ ලේ වැගිරීම් 100 කට වඩා සිදු කරන ලද නමුත්, රෝගියා වරින් වර ක්‍රියා පටිපාටිය මඟ හැරීම නිසා ඇයගේ යහපත් සෞඛ්‍යය පැහැදිලි කිරීම නිසා ඉලක්කගත ට්‍රාන්ස්ෆරින් මට්ටම (100 μg / l) ලබාගෙන නොමැත. දැනට, රෝගියා චිකිත්සාව දිගටම කරගෙන යන අතර, ජීවිත කාලය පුරාම චිකිත්සාව කිරීමේ අවශ්යතාවය ඇයට ඒත්තු ගැන්වීමට ඇයට හැකි විය.
මේ අනුව, රෝගීන් තුළ සයිටොලිටික් සින්ඩ්‍රෝමය පවතින විට, රෝග විනිශ්චය සෙවීමේදී පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් ඇතුළත් කළ යුතු බව මතක තබා ගත යුතුය. පාරම්පරික හිමොක්‍රොමැටෝසිස් සඳහා තෝරා ගැනීමේ ප්‍රතිකාරය දැනට ලේ වැගිරීම් ලෙස පවතී. කාලයාගේ ඇවෑමෙන් ආරම්භ කරන ලද ප්‍රමාණවත් ප්‍රතිකාර මගින් රෝගයේ සිරෝටික් අවධිය වර්ධනය වීම වළක්වා ගත හැකි අතර එමඟින් රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව වැඩි වේ.

කතුවරුන් පිළිබඳ තොරතුරු:
වොලොෂිනා නටාලියා බොරිසොව්නා - වෛද්‍ය විද්‍යා අපේක්ෂක, ආශ්‍රිත මහාචාර්ය වෛද්‍ය පී .යේ අභ්‍යන්තර රෝග පිළිබඳ පූර්ව වෛද්‍ය විද්‍යාව
ඔසිපෙන්කෝ මරීනා ෆෙඩෝරොව්නා - වෛද්‍ය විද්‍යා වෛද්‍ය, මහාචාර්ය, ප්‍රධානී. කැෆේ වෛද්‍ය පී .යේ අභ්‍යන්තර රෝග පිළිබඳ පූර්ව වෛද්‍ය විද්‍යාව
වොලොෂින් ඇන්ඩ්‍රි නිකොලෙවිච් - නොවොසිබිර්ස්ක් සිටි සායනික රෝහලේ වෛද්‍යවරයා 2

රක්තපාත: මෙම රෝගය කුමක්ද?

රෝගයේ සාරය අවබෝධ කර ගැනීම සඳහා සාමාන්‍යයෙන් පුද්ගලයෙකුට කොපමණ යකඩ ප්‍රමාණයක් තිබිය යුතුදැයි ඔබ දැනගත යුතුය. පිරිමින් තුළ යකඩ 500-1500 mg පමණ වන අතර කාන්තාවන් තුළ 300 සිට 1000 mg දක්වා වේ. දර්ශකයන් ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය මත පමණක් නොව පුද්ගලයාගේ බර මත ද රඳා පවතී. මුළු යකඩ ප්‍රමාණයෙන් අඩකට වඩා හිමොග්ලොබින් වල ඇත.

මෙම ක්ෂුද්‍ර විච්ඡේදනයේ මිලිග්‍රෑම් 20 ක් පමණ දිනකට ආහාර සමඟ ශරීරයට ඇතුල් වේ. මෙයින් 1-1.5 mg පමණක් බඩවැලට අවශෝෂණය වේ. හීමොක්‍රොමැටෝසිස් (ජීසී) හෝ සයිඩරොෆිලියා සමඟ මෙම රෝගය ද හැඳින්වෙන පරිදි අවශෝෂණය දිනකට මිලිග්‍රෑම් 4 දක්වා වැඩි වන අතර යකඩ ක්‍රමයෙන් විවිධ අවයවවල පටක වල එකතු වේ.

නිරෝගී අක්මාව සහ හිමොක්‍රොමෝටෝසිස්

එහි අතිරික්තය ප්‍රෝටීන සහ කාබෝහයිඩ්‍රේට් වල අණු විනාශ කරන අතර එම නිසා ඉන්ද්‍රියම විනාශ වේ. GC රෝගීන් තුළ, අක්මාවේ යකඩ ප්‍රමාණය ඉන්ද්‍රියයේ වියළි ස්කන්ධයෙන් 1% ක් දක්වා ළඟා විය හැකි අතර එය සිරෝසිස් වලින් පිරී ඇති අතර අක්මා පිළිකා ඇති රෝගීන්ගෙන් තුනෙන් එකකට. අතිරික්ත යකඩවලින් හානි වූ අග්න්‍යාශයට දියවැඩියාව වර්ධනය වීමට ශක්තියක් විය හැකිය.

පිටියුටරි ග්‍රන්ථියේ තැන්පත් වීම නිසා යකඩ සමස්ත අන්තරාසර්ග පද්ධතියම විනාශ කරයි. ප්‍රජනක අවයව අනෙක් අයට වඩා දුක් විඳිනවා: පිරිමින්ට ශිෂේණය ys ජු ආබාධ ඇති අතර කාන්තාවන්ට වඳභාවයට පත්විය හැකිය.

හේතු

GC සඳහා ප්‍රධාන හේතුව වන්නේ ජානයෙහි “ක්‍රියා විරහිත වීම” හෝ ඒ වෙනුවට HFE ජානයයි. රසායනික ක්‍රියාවලීන් සහ ආහාරවල කොටසක් ලෙස ශරීරයට ඇතුළු වන යකඩ ප්‍රමාණය නියාමනය කරන්නේ ඔහුයි. එහි සිදුවන විකෘතිය යකඩ පරිවෘත්තීය කඩාකප්පල් කිරීමට හේතු වේ.

GC හි වෙනත් හේතු:

• තැලසීමියා. මෙම අවස්ථාවේ දී, යකඩ මුදා හැරීමත් සමඟ හිමොග්ලොබින් ව්‍යුහය විනාශ වේ,
• හෙපටයිටිස්
• නිතර රුධිර පාරවිලයනය කිරීමේ ප්‍රති iron ලයක් ලෙස යකඩ වැඩි විය හැක. කාරණය නම් පිටසක්වල රතු රුධිරාණු වල ආයු කාලය ඔවුන්ගේ ජීවිතයට වඩා බෙහෙවින් කෙටි ය. ඔවුන් මිය ගිය විට යකඩ මුදා හරියි.
• රක්තපාත ක්‍රියා පටිපාටි.

ICD-10 කේතය සහ වර්ගීකරණය

GC රෝග පිළිබඳ පොදුවේ පිළිගත් වර්ගීකරණයේදී, E83.1 කේතය පවරා ඇත.

Etilogical නහරයක, ප්‍රාථමික (හෝ පාරම්පරික GC) සහ ද්විතියික වශයෙන් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය:

• ප්‍රාථමික. මෙම වර්ගයේ රෝග පාරම්පරික ස්වභාවයක් ඇති අතර යකඩ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට බලපාන එන්සයිම පද්ධතියේ දෝෂයක ප්‍රති result ලයකි. 1000 න් 3 දෙනෙකු තුළ එය හඳුනාගෙන ඇත. පිරිමින් මෙම ව්යාධි විද්යාවට ගොදුරු වීමේ වැඩි අවදානමක් ඇති අතර කාන්තාවන්ට වඩා 3 ගුණයකින් වැඩි වාර ගණනක් එයින් පීඩා විඳිති.
• ද්විතියික. එයට හේතුව රෝගියාගේ අක්මා රෝග (බොහෝ විට මත්පැන් සමඟ නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ), රුධිර පාරවිලයනය, ඉහළ යකඩ අන්තර්ගතයක් සහිත විටමින් සංකීර්ණ සමඟ ස්වයං ප්‍රතිකාර කිරීමයි. අත්පත් කර ගත් GC වලට හේතුව සමේ ​​ගැටළු සහ රුධිර රෝග විය හැකිය.

ප්‍රාථමික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් (පීසීඑච්) ක්‍රමයෙන් වර්ධනය වීමක් මගින් සංලක්ෂිත වන අතර මුල් අවධියේදී රෝගීන් තෙහෙට්ටුව ගැන පැමිණිලි කරයි. දකුණු පැත්තේ සහ වියළි සමේ වේදනාව නිසා ඔවුන් කරදර විය හැකිය.

PCH හි පුළුල් කළ අවධිය සංලක්ෂිත වන්නේ:

• මුහුණ, බෙල්ල, අත් සහ කකුල් වල නිශ්චිත වර්ණක. ඔවුන් ලෝකඩ පැහැයක් ගනී,
• අක්මාවේ සිරෝසිස්. එය 95% ක්ම හඳුනාගෙන ඇත,
• හෘදයාබාධ
• ආතරයිටිස්
• දියවැඩියා රෝගය: 50% ක්ම,
• විශාල කළ ප්ලීහාව,
• ලිංගික දුර්වලතා.

අවසාන අදියරවලදී, ද්වාර අධි රුධිර පීඩනය සහ ඇස්කයිට් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. අක්මා පිළිකා ඇතිවිය හැක.

වසර ගණනාවක් තිස්සේ අතිරික්ත යකඩ සෑදී ඇති හෙයින්, ද්විතියික ජී.සී. හි ආරම්භක රෝග ලක්ෂණ අවුරුදු 40 කට පසු පිරිමින් තුළ ද, කාන්තාවන් අවුරුදු 60 කට පසු ද දක්නට ලැබේ.

රෝග ලක්ෂණ පහත පරිදි වේ:

• මෙලස්මා,
• තෙහෙට්ටුව සහ බර අඩු වීම,
• ලිබිඩෝ අඩුවීම
• අක්මා පටක විශාල කිරීම හා ity නත්වය,
• සිරෝසිස් (GC හි අවසාන අදියරේදී).

රුධිර පරීක්ෂාව සහ වෙනත් රෝග විනිශ්චය ක්‍රම

ආමාශ ආන්ත්‍ර විද්‍යා ologist යා රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරයි. රෝගයේ මුල් අවධියේදී රසායනාගාර පරීක්ෂණ ඉතා වැදගත් වේ.

GC සමඟ, ප්ලාස්මා හි යකඩවල අගයන්, එහි අඩු යකඩ බන්ධන හැකියාව සහ ට්‍රාන්ස්ෆරින් සමඟ සන්තෘප්තිය හඳුනා ගැනීම සඳහා විශේෂ රුධිර පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ.

රෝගයේ ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ අක්මාවේ හෙපටෝසයිට්, සම සහ අනෙකුත් අවයව වල හිමොසයිඩරින් තැන්පත් වීමයි. මෙම වර්ණකයේ අතිරික්තය හේතුවෙන් “මලකඩ” බවට පත්වේ. ජෛව රසායනය සඳහා මෙන්ම සීනි සඳහා ද සාමාන්‍ය රුධිර පරීක්ෂණයක් අවශ්‍ය වේ. ඊට අමතරව, අක්මා පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ.

මීට අමතරව, උපකරණ අධ්‍යයනයන් ද සිදු කරනු ලැබේ:

• අක්මා බයොප්සි යනු GC තහවුරු කිරීමට ප්‍රධාන ක්‍රමයයි,
• උදරයේ අල්ට්රා සවුන්ඩ්
• අක්මා එම්ආර්අයි (සමහර අවස්ථාවල)
• echocardiography, හෘද චිකිත්සාව බැහැර කිරීමට / තහවුරු කිරීමට,
• ඒකාබද්ධ විකිරණවේදය.

චිකිත්සක ආහාර

හීමෝක්‍රොමැටෝසිස් රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් ආහාර ගැනීම ජීවිත කාලය පුරාම තිබිය යුතු බව වටහා ගැනීම වැදගත්ය.

ප්‍රධාන රීතිය වන්නේ යකඩ අඩංගු නිෂ්පාදනවල ආහාර වේලෙහි උපරිම අඩුවීමයි, විශේෂයෙන්:

• තද චීස් සහ මුහුදු මාළු,
• ධාන්ය වර්ග: ඕට්, මෙනේරි සහ අම්බෙලිෆර්,
• කළු පාන්
• රනිල සහ වියළි පලතුරු,
• ඇස්කෝර්බික් අම්ලය සහ විටමින් සී ඉහළ අන්තර්ගතයක් සහිත drugs ෂධ,
• අක්‍රීය, විශේෂයෙන් අක්මාව සම්පූර්ණයෙන්ම බැහැර කර ඇත.

මත්පැන් යනු නිරපේක්ෂ තහනමකි. නමුත් තේ සහ කෝපි ඊට පටහැනිව පෙන්වා ඇත. ඔවුන් ටැනින් ඇති අතර එය යකඩ අවශෝෂණය මන්දගාමී කරයි.

භාවිතා කරන drugs ෂධ ලැයිස්තුව

මෙම ප්‍රතිකාරය රෝගියාගේ ශරීරයෙන් යකඩ ඉවත් කරන drugs ෂධ සමඟ සිදු කෙරේ. ආරම්භක අවධියේදී විටමින් ඒ, ඊ සහ ෆෝලික් අම්ලය නියම කරනු ලැබේ. එවිට චෙලේටර් (ඩෙස්ෆරල් වැනි) භාවිතා වේ.

එන්නත් මාත්‍රාව: දිනකට 1g. දැනටමත් 500 ෂධයේ මිලිග්‍රෑම් 500 ක් පැහැදිලි ප්‍රති result ලයක් ලබා දෙයි: යකඩ මිලිග්‍රෑම් 43 ක් දක්වා බැහැර කරයි. පා course මාලාව මාස 1.5 ක් දක්වා පවතී. දීර් use කාලයක් භාවිතා කිරීම භයානක ය: කාච වලාකුළු ඇති විය හැකි ය.

Phlebotomy සහ වෙනත් චිකිත්සක ක්රියා පටිපාටි

Phlebotomy යනු GC හි සරලම හා effective ලදායී නොවන c ෂධීය ප්‍රතිකාරයයි.

රෝගියාගේ නහරය තුළ සිදුරක් සාදා ඇති අතර ශරීරයෙන් රුධිරය මුදා හරිනු ලැබේ. සතියකට මිලි ලීටර් 500 ක් පමණ ජලය බැස යයි.

ක්රියා පටිපාටිය බාහිර රෝගීන් පමණි. ෆෙරින් සාන්ද්‍රණය සඳහා රුධිරය නිරන්තරයෙන් පරීක්ෂා කරනු ලැබේ: එය 50 දක්වා පහත වැටිය යුතුය. මේ සඳහා වසර 2-3 ක් ගත වේ. තවද, චිකිත්සාව මෙම හෝඩුවාවේ මූලද්රව්යයේ ප්රශස්ත අගය පවත්වා ගැනීම අරමුණු කර ඇත.

ජන පිළියම් සමඟ ප්රතිකාර කිරීම

මෙම චිකිත්සාව රෝගී අවයව වලට මෘදු බලපෑමක් ඇති කරයි.

අක්මා ප්රතිකාර:

• වට්ටක්කා. අමු සහ බේක් කළ දෙවර්ගයම හොඳයි. එළවළු සලාද වලට එකතු කිරීම හෝ මී පැණි සමඟ මිශ්‍ර කිරීම - රසවත් හා සෞඛ්‍ය සම්පන්නයි! වට්ටක්කා යුෂ ද පෙන්වා ඇත: හිස් බඩක් මත වීදුරු භාගයක්,
• බීට්රූට්- GC සඳහා තවත් ප්‍රයෝජනවත් නිෂ්පාදනයක්. අමු හෝ තම්බා ආකාරයෙන් භාවිතා කරන්න. සෞඛ්‍ය සම්පන්න සහ නැවුම් මිරිකා යුෂ.

හෘද ප්‍රතිකාර සඳහා, ඔබට හැව්ටන්, ඇඩෝනිස් හෝ මවු වෝර්ට් එන්නත් කිරීමට උපදෙස් දිය හැකිය. Bs ෂධ පැළෑටි උතුරන වතුරෙන් වත් කරනු ලබන අතර, අවධාරනය කිරීමෙන් පසු උපදෙස් අනුව පානය කරනු ලැබේ.

අග්න්‍යාශ ප්‍රතිකාර:

• කෙසෙල් බීජ කසාය උපකාරී වේ. සමානුපාතික: 1 තේ හැදි. අමුද්‍රව්‍ය 1 තේ හැදි. ජලය. පෙරන ලද බීජ මිනිත්තු 5 ක් තම්බා, සිසිල් කර ආහාරයට පෙර ගනු ලැබේ, 1 තේ හැදි.,
• කුරුඳු සමග මී පැණි. සමානුපාතික: 1 තේ හැදි. කුඩු 1 තේ හැදි. විනාඩි 15-30 ක් අවධාරනය කරන්න. මී පැණි ටිකක් එකතු කරන්න. තවත් පැය 2 ක් තබන්න. සෑම දෙයක්ම දිනකට බීමත්ව සිටිය යුතුය.

ප්රයෝජනවත් හා පිසින ලද ඕට් මස් (ලෙල්ල සමඟ). සමානුපාතිකයන්: ධාන්ය ග්රෑම් 100 සිට ජලය ලීටර් 1.5 දක්වා. අවම වශයෙන් පැය භාගයක් වත් උනු. ඕට්ස් පිසූ බඳුනේම, එය කුරිරු වන තෙක් කුඩු කර නැවත විනාඩි 40 ක් උනු. පෙරහන් කළ සුප් හොද්දෙහි ආයු කාලය දින 2 කට වඩා වැඩි නොවේ. කෑමට පෙර වීදුරු භාගයක් බොන්න.

රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රධාන සායනික මාර්ගෝපදේශ

නමුත් චිකිත්සාව වෛද්‍ය අධීක්ෂණය යටතේ සහ නියමිත වේලාවට සිදු කරන්නේ නම්, එවිට රෝගියාගේ ජීවිතය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ.

පාරම්පරික රෝගයක් වන හෙයින්, රෝගීන්ගෙන් 25% ක් තුළ රක්තපාත රෝග විනිශ්චය කරනු ලබන්නේ රෝගියාගේ .ාතීන් තුළ ය. එබැවින් ඒවා තවදුරටත් පරීක්ෂා කළ යුතුය. මෙමඟින් සායනික ප්‍රකාශනයට පෙර සහ අනාගතයේ දී එහි සංකූලතා වළක්වා ගැනීම සඳහා රෝගය අනාවරණය වේ.

ද්විතියික ජීසී සම්බන්ධයෙන්, ආහාර ගැනීම නිර්දේශ කරනු ලැබේ, අක්මාව හා රුධිරය පාලනය කර තබා ගැනීම වැදගත්ය. ගර්භණී සමයේදී (හෝ සැළසුම් අවධියේදී) අනාවරණය වූ රක්තපාත භයානක නොවේ.

අදාළ වීඩියෝ

වීඩියෝවේ ඇති හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් රෝග ලක්ෂණ, හේතු සහ ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගැන:

අවාසනාවකට මෙන්, හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් ඇතිවීමට මූලික හේතුව තවමත් හඳුනාගෙන නොමැත. නමුත් වර්තමානයේදී, විශේෂ පුළුල් ප්‍රතිකාර ක්‍රමවේදයක් සකස් කර ඇති අතර එය ක්‍රියාකාරීව භාවිතා කරනු ලැබේ. මෙහි අරමුණ වන්නේ රෝගයේ සායනික ප්‍රකාශනයන්ට බාධා කිරීම සහ එහි ඇතිවිය හැකි සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අවම කිරීමයි.

• සීනි මට්ටම දිගු කාලයක් ස්ථාවර කරයි
• අග්න්‍යාශයික ඉන්සියුලින් නිෂ්පාදනය යථා තත්වයට පත් කරයි

තව දැනගන්න. .ෂධයක් නොවේ. ->

අනුකූල රෝග චිකිත්සාව

අවයවවල අධික යකඩ බහු ව්‍යාධි වර්ධනයට මග පාදයි. ඒ සියල්ලටම අමතර ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වේ. නිදසුනක් වශයෙන්, දියවැඩියාව වර්ධනය කිරීම සඳහා GC දායක වී ඇත්නම්, දෙවැන්න ප්‍රතිකාර කළ යුතු අතර, සෑම විටම සීනි අනුපාතය පාලනය කර ගත යුතුය.

අක්මාවේ ව්යාධි හඳුනාගත හොත්, එහි ප්රතිකාරය අඛණ්ඩව සිදු වේ. මාරාන්තික ගෙඩියක් ඇතිවීමට ව්යාධි විද්යාව වර්ධනය වීම වැළැක්වීම සඳහා මෙය අවශ්ය වේ.

රක්තපාත

පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් (එන්ජී) යනු යකඩ වල ජානමය වශයෙන් තීරණය කරන ලද පරිවෘත්තීය ආබාධ මත පදනම් වූ බහු පද්ධතිමය රෝගයකි, එය ශරීරයේ අධික ලෙස සමුච්චය වීමට හා අවයව හා පටක වලට විෂ හානියක් සිදු කරයි.

රෝගය පිළිබඳ පළමු විස්තරය අයත් වන්නේ ඒ. ට්‍රූසෝ (1865) විසිනි. ඔහු ප්‍රධාන සායනික ප්‍රකාශනයන්ගෙන් ත්‍රිත්වයක් හඳුනා ගත්තේය: දියවැඩියා රෝගය, ලෝකඩ සම වර්ණකය, සිරෝසිස්. "හිමොක්‍රොමැටෝසිස්" යන පදය 1889 දී එෆ්.ඩී. වොන් රෙක්ලිංහවුසන්. 1935 සිට මෙම රෝගය පාරම්පරික රෝග කාණ්ඩයට අයත් වේ. 1996 දී ජේ.එන්. ෆෙඩර් සහ වෙනත් අය. පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් (HFE) සඳහා ජානය හඳුනාගෙන ඇති අතර, විකෘති බොහෝ විට මෙම රෝගයේ වර්ධනයට හේතු වේ. 2000-2004 දී හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වර්ධනයට තුඩු දෙන වෙනත් ජානවල විකෘති විස්තර කෙරේ.

මෙම රෝගයේ ව්‍යාප්තිය ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ සහ අප්‍රිකානු රටවල කළු ජනගහනය අතර උතුරු යුරෝපයේ ජීවත් වන පුද්ගලයින් 1: 250 සිට 1: 3300 දක්වා වෙනස් වේ. මෙම රෝගය පිරිමින්ට කාන්තාවන්ට වඩා 5-10 ගුණයකින් වැඩිය. ජාන පරීක්‍ෂා කිරීමේදී, පරීක්‍ෂා කරන ලද රෝගීන් 500 න් 1 ක් තුළ එච්එෆ්ඊ ජානයේ සමජාතීය විකෘතියක් අනාවරණය වී ඇති අතර, සායනිකව ස්ථාපිත කරන ලද එන්ජී රෝගීන් සංඛ්‍යාව 1: 5,000 ක් වේ. මේ අනුව, ආපසු හැරවිය නොහැකි අභ්‍යන්තර හානියක අවධියේදී රෝගයේ සැලකිය යුතු සංඛ්‍යාවක් හඳුනාගෙන හෝ හඳුනාගෙන නොමැත. අවයව (සිරෝසිස්, දියවැඩියා රෝගය, අබලන් වූ හෘද චිකිත්සාව).

රෝගයේ ජානමය පදනමට අනුකූලව, පාරම්පරික රක්තපාත වර්ග 4 ක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය:

වර්ගය I - වර්ණදේහ 6 හි පිහිටා ඇති එච්එෆ්ඊ ජානයේ විකෘති හේතුවෙන් ස්වයංක්‍රීය අවපාත යාන්ත්‍රණයකින් උරුම වී ඇත. බොහෝ විට (රෝගීන්ගෙන් 87-90% අතර), C282Y විකෘතිය වාර්තා වේ - 282 වන ඇමයිනෝ අම්ලයේ සිස්ටීන් ටයිරොසීන් සමඟ ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීම. H63D විකෘතිය අඩු සුලභ වේ - 63 වන ඇමයිනෝ අම්ලයේ සයිටයිඩින් ග්වානීන් සමඟ ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීම,

දෙවන වර්ගය - යෞවන හීමොක්‍රොමෝටෝසිස් දුර්ලභ ය, යකඩ පරිවෘත්තීය තවත් ප්‍රෝටීනයක සංශ්ලේෂණයට වගකිව යුතු ජානයේ විකෘති හේතුවෙන් - හෙප්සිඩින්,

III වර්ගය - ජානමය පදනම සමන්විත වන්නේ ජාන කේතීකරණ ට්‍රාන්ස්ෆරින් ප්‍රතිග්‍රාහක සංස්ලේෂණයේ විකෘති වලින්,

IV වර්ගය - ජානමය පදනම SLC40A1 ජානයේ විකෘති වලින් සමන්විත වන අතර එමඟින් ප්‍රවාහන ප්‍රෝටීන් ෆෙරෝපෝර්ටින් සංශ්ලේෂණය සංකේතවත් කරයි.

හේතු විද්‍යාව සහ ව්‍යාධිජනකය

යකඩ යනු එක් අතකින් වඩාත්ම වැදගත් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලීන්හි අත්‍යවශ්‍ය ජෛව රසායනික සං component ටකයක් වන අතර අනෙක් අතට ජෛව පටල, ප්‍රෝටීන සහ න්‍යෂ්ටික අම්ල වලට ඔක්සිකාරක හානියක් සිදුවිය හැකි විෂ සහිත මූලද්‍රව්‍යයකි. මෙයට අනුකූලව මිනිස් සිරුරේ යකඩ හෝමියස්ටැසිස් දැඩි ලෙස නියාමනය කරනු ලැබේ. මෙම මූලද්‍රව්‍යයෙන් වැඩි ප්‍රමාණයක් ප්‍රතිචක්‍රීකරණ ක්‍රියාවලියකට භාජනය වේ: ප්ලීහාව සහ අක්මාවෙහි සාර්ව භ්‍රෑණ වයස්ගත රතු රුධිර සෛල ග්‍රහණය කර විනාශ කරයි, හිමොග්ලොබින් පිරිහීමට හා යකඩ මුදා හරින අතර එය ට්‍රාන්ස්ෆරින් හෝ ෆෙරිටින් වලට බන්ධනය වී ප්‍රතිචක්‍රීකරණය කරයි. යකඩ දෛනික භෞතික විද්‍යාත්මක අලාභය 1-2 mg නොඉක්මවන අතර ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාවේ යකඩ සමාන ප්රමාණයක් අවශෝෂණය කිරීමෙන් වන්දි ලබා දෙනු ලැබේ. මිනිසුන් තුළ යකඩ තුරන් කිරීම පාලනය කරන යාන්ත්‍රණ නොමැත.

යකඩ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ ප්‍රෝටීන සංස්ලේෂණයට වගකිව යුතු ජානවල විකෘති මගින් යකඩ පරිභෝජනය හා නැතිවීම, අවයව හා පටක වල මෙම මූලද්‍රව්‍යය ව්‍යාධි සමුච්චය වීම සහ රුධිරයේ නිදහස් (ට්‍රාන්ස්ෆරින් සමඟ සම්බන්ධ නොවේ) යකඩ පෙනුම අතර අසමතුලිතතාවයක් ඇති කරයි. පළමුවන පන්තියේ ප්‍රධාන හිස්ටොකොම්පැටිබයිලිටි සංකීර්ණයේ ප්‍රෝටීන වලට සමාන වන ග්ලයිකොප්‍රෝටීන් (එම්එම් = 37,235 ඩෝල්ටන්) වන එච්එෆ්ඊ ප්‍රෝටීන (හීමොක්‍රොමැටෝසිස් ප්‍රෝටීන්) සංශ්ලේෂණය සඳහා වගකිව යුතු ජානයේ විකෘතියක් සමඟ පළමු වර්ගයේ හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වර්ධනය සම්බන්ධ වේ. යකඩ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ HFE ප්‍රෝටීන වල ක්‍රියාකාරිත්වය සහ HFE ජානයේ විකෘති අතරතුර යකඩ අවශෝෂණය තියුණු ලෙස වැඩි කිරීමේ යාන්ත්‍රණය සම්පූර්ණයෙන් තහවුරු කර නොමැත.

II-IV වර්ගයේ හීමොක්‍රොමැටෝසිස් වල ව්‍යාධිජනකය යකඩ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ අනෙකුත් ප්‍රෝටීන සංකේතවත් කරන ජානවල විකෘති සමඟ සම්බන්ධ වේ - හෙප්සිඩින්, ට්‍රාන්ස්ෆරින් ප්‍රතිග්‍රාහක- II, ෆෙරෝපෝර්ටින්.
ෆෙරෝපෝර්ටින් ජානයේ විකෘති මත පදනම් වූ IV NG වර්ගයේ සුවිශේෂී ලක්ෂණය වන්නේ යකඩ ප්‍රතිචක්‍රීකරණ ක්‍රියාවලීන් උල්ලං violation නය කිරීමකි. එය අභ්‍යන්තර අවයවවල දැඩි හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් සමඟ සංයෝජිතව ගැඹුරු හයිපොක්‍රොමික් රක්තහීනතාවය සහ යකඩ iency නතා එරිත්රොපොයිසිස් ලෙස සංසිද්ධි ලෙස පෙන්නුම් කරයි.

පාරෙන්චිමල් අවයවවල යකඩ වල ව්‍යාධි සමුච්චය සෛලීය පරෙන්චිමා හි පිරිහෙන වෙනස්කම් හා තන්තුමය පටක වල ප්‍රගතිශීලී වර්ධනය සමඟ සම්බන්ධ වන අතර එමඟින් අත්‍යවශ්‍ය අවයවවල ආපසු හැරවිය නොහැකි අක්‍රියතාවයට හේතු වේ. වඩාත්ම අවදානමට ලක්විය හැකි ඉලක්ක අවයව වන්නේ අක්මාව, හෘදය සහ අග්න්‍යාශයයි.

සායනික සං signs ා සහ රෝග ලක්ෂණ

එන්ජී හි සායනික චිත්‍රය තීරණය වන්නේ අවයව හා පටක වල යකඩ සමුච්චය වීමේ මට්ටම අනුව ය. පළමු වර්ගයේ අධි රුධිර පීඩනය සමඟ සායනික ප්‍රකාශනයන් සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 45-50 සහ ඊට වැඩි වයස්වල දක්නට ලැබේ. බාල වයස්ගත හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් (II වර්ගය) තුළ, දරුණු අක්මාව හා හෘදයාබාධ මුල් අවධියේදී පෙනේ - ජීවිතයේ දෙවන හෝ තුන්වන දශකය තුළ. පිරිමින් තුළ, රෝගයේ සායනික ප්‍රකාශනයන් කාන්තාවන්ට වඩා 3 ගුණයකින් වැඩි වශයෙන් නිරීක්ෂණය වන අතර එය කාන්තා ශරීරයේ භෞතික විද්‍යාත්මක ලක්ෂණ සමඟ සම්බන්ධ වේ. ප්‍රධාන සායනික ප්‍රකාශනයන් අතර අක්මාව, හෘදය, අන්තරාසර්ග පද්ධතියේ අවයව හා සන්ධි වලට හානි වීමේ ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ.

අහඹු පරීක්ෂණයකදී අක්මාව හානිවීමේ සලකුණු හඳුනාගත හැකිය. ට්‍රාන්ස්ඇමිනේසස්වල නොසැලකිලිමත් ලෙස වැඩි වීමක් හෝ ද්වාර අධි රුධිර පීඩනයේ රෝග ලක්ෂණ සහිතව ආරම්භ වීම: ඇස්කයිට්, හෙපටොස්ප්ලෙනෝමගලි, esophagus සහ ආමාශයේ වේරිකෝස් නහර වලින් ලේ ගැලීම.

හෘදයාබාධ ඇතිවීමේ රෝග ලක්ෂණ වන්නේ හෘදයාබාධ, අරිතිමියා වර්ධනය සහ හෘදයාබාධ ඇතිවීමේ ලකුණු ය. තරුණ රෝගීන්ගේ මරණයට ප්‍රධානතම හේතුව දැඩි හෘද චිකිත්සාවයි.

දියවැඩියාව හා ලිංගික ග්‍රන්ථි අක්‍රිය වීම එන්.ජී. පිරිමින් තුළ, වෘෂණ කෝෂ, ලිංගිකත්වය අඩුවීම, බෙලහීනත්වය, අසෝස්පර්මියාව බොහෝ විට දක්නට ලැබේ, කාන්තාවන් තුළ - ඇමෙනෝරියා, වඳභාවය.

සන්ධි වලට වන හානිය නිරන්තර ආතරල්ජියා මගින් විදහා දක්වයි, මෙටාකාපොෆලන්ජියල් සන්ධි බොහෝ විට සම්බන්ධ වේ, අඩු වාර ගණනක් දණහිස, උකුල සහ වැලමිට සන්ධි. සන්ධිවල තද බව ක්‍රමයෙන් වර්ධනය වේ.

එන්.ජී. හි අනෙකුත් සායනික ප්‍රකාශනයන් අතර කැපී පෙනෙන දුර්වලතා, තෙහෙට්ටුව, නිදිබර ගතිය, විවිධ තීව්‍රතාව සහ දේශීයකරණයේ උදර වේදනාව, සමේ හයිපර්පිග්මන්ටේෂන් සහ විවිධ ආසාදන වලට නැඹුරු වීම (නිරෝගී පුද්ගලයින්ට කලාතුරකින් බලපාන ක්ෂුද්‍ර ජීවීන් ද ඇතුළුව - යර්සෙනියා එන්ටරොකොලිටිකා සහ විබ්‍රියෝ වුල්නිෆිකස්) ඇතුළත් වේ.

එන්ජී රෝග විනිශ්චය ස්ථාපිත කර ඇත්තේ ලාක්ෂණික සායනික හා රසායනාගාර චිත්‍රයක පදනම මත ය.පහත දැක්වෙන රෝග ලක්ෂණ වල සංයෝජනයක් ඇති රෝගියෙකු තුළ හීමොක්‍රොමැටෝසිස් රෝග විනිශ්චය කිරීම සැක කිරීම පහසුය: ආත්‍රල්ජියා, උදර වේදනාව, ලෝකඩ-අළු සම, දියවැඩියා රෝගය සහ හෙපටොමෙගාලි තිබීම.

රුධිර පරීක්ෂාව: එරිත්රෝසයිට් (MCH) හි අඩු හිමොග්ලොබින් සාන්ද්‍රණයක් සහිත ඉහළ හිමොග්ලොබින් මට්ටමක සංයෝජනයක් ලක්ෂණයකි. රක්තහීනතාවය හෝ වෙනත් සයිටොපීනියා වර්ධනය රෝගයේ අවසාන අවධියේදී දක්නට ලැබේ - අක්මාවේ සිරෝසිස් රෝගීන් තුළ හෝ බොහෝ ලේ ගැලීම්වල ප්‍රති result ලයකි.

යකඩ පරිවෘත්තීය අධ්‍යයනය යකඩ අධික ලෙස පැටවීමේ රසායනාගාර සං signs ා හඳුනා ගැනීමට අවශ්‍ය වන අතර යකඩ මට්ටම, ෆෙරිටින් සහ රුධිර සෙරුමය මාරු කිරීම, සේරම්වල යකඩ බන්ධන ධාරිතාව (OZHSS) සහ ඇස්තමේන්තුගත ට්‍රාන්ස්ෆරින් සන්තෘප්ත සංගුණකය (NTZH) ඇතුළත් වේ. එන්ජී මගින් සංලක්ෂිත වන්නේ සෙරුම් යකඩ හා ෆෙරිටින් මට්ටම ඉහළ යාම, ඕජීඑස්එස් සහ ට්‍රාන්ස්ෆරින් මට්ටම අඩුවීමයි. රක්තපාතයේ වැදගත් රසායනාගාර සං sign ාවක් වන්නේ පුරුෂයින් තුළ ලිංගාශ්‍රිතව බෝවන රෝග සංගුණකය 60% ට වැඩි, කාන්තාවන් තුළ - 50% ට වඩා වැඩි වීමයි.

ඩෙස්ෆරල් පරීක්ෂණය යකඩ අධික බරක් ඇති බව සනාථ කරයි: අභ්‍යන්තර මාංශ පේශි 0.5 ග්රෑම් ඩෙෆෙරොක්සැමයින් (ඩෙස්ෆරල්) පසු, දිනපතා මුත්රා වල යකඩ බැහැර කිරීම සාමාන්‍ය මට්ටම (0-5 mmol / day) ඉක්මවා යයි.

IV NG වර්ගයේ දී, රසායනාගාර පින්තූරය ගැඹුරු හයිපොක්‍රොමික් රක්තහීනතාවය, හයිපොසයිඩරීනෙමියාව සහ උස් වූ සෙරම් ෆෙරිටින් මගින් නිරූපණය කළ හැකි අතර එය යකඩ සමඟ දැඩි පටක අධික ලෙස පටවනු ලැබේ.

අණුක ජාන විශ්ලේෂණයක් සිදු කිරීම hemochromatosis වල පාරම්පරික ස්වභාවය සනාථ කිරීමට සහ යකඩ අධික ලෙස පැටවීමේ ද්විතියික ස්වභාවය බැහැර කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. එන්ජී රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරනු ලබන්නේ එච්එෆ්ඊ ජානයේ (සී 282 වයි හෝ එච් 63 ඩී) සමජාතීය විකෘති ඇති විට හෝ යකඩ අධික ලෙස පැටවීමේ රසායනාගාර සං with ා ඇති රෝගීන් තුළ සංකීර්ණ විෂමජාතීය විකෘති (විෂමජාතීය විකෘති C282Y සහ H63D සංයෝගයක්) අනාවරණය වූ විට ය. හුදකලා වූ විෂමජාතීය විකෘති C282Y සහ H63D නිරෝගී පුද්ගලයින්ගේ ජනගහනයේ පිළිවෙලින් 10.6% සහ 23.4% ක සංඛ්‍යාතයක් දක්නට ලැබේ, මෙම විකෘති පැවතීම NG රෝග විනිශ්චය සඳහා පදනම නොවේ.

උදර ඉන්ද්‍රියයන්ගේ සීටී ස්කෑන් පරීක්ෂණය යකඩ තැන්පතු හේතුවෙන් අක්මා පටක වල වැඩි dens නත්වයක් හෙළි කරන අතර හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් ඇති බවට සැක කිරීමට ඉඩ ලබා දේ.

එම්ආර්අයි සමඟ හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් රෝගියෙකුගේ අක්මාව තද අළු හෝ කළු පැහැයක් ගනී. අක්මාවේ සීටී සහ එම්ආර්අයි මගින් හෙපටෝටික සෛල රෝග විනිශ්චය බැහැර කිරීම අවශ්‍ය වේ.

අක්මා බයොප්සි යකඩ අන්තර්ගතයේ අර්ධ ප්‍රමාණාත්මක හෝ ප්‍රමාණාත්මක නිර්ණයකින් ෆයිබ්‍රෝසිස් වර්ධනය වීමේ මට්ටම සහ අක්මා පටක වල යකඩ සාන්ද්‍රණය තීරණය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් රෝග විනිශ්චය සඳහා, අක්මා පටක වල (මයික්‍රොමෝල් / ග්‍රෑම් වියළි බරින්) යකඩ අන්තර්ගතයේ අනුපාතය රෝගියාගේ වයසට (අවුරුදු වලින්) සමාන වන “රක්තපාත යකඩ දර්ශකය” ගණනය කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ. දර්ශකයක්> 2.0 මගින් එන්.ජී.

පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් ද්විතියික යකඩ අධි බර සින්ඩ්‍රෝම් සමඟ වෙනස් කළ යුතු අතර, එය පාරම්පරික හා අත්පත් කරගත් රක්තහීනතාවය, සමහර මයිලෝඩිස්ප්ලාස්ටික් සින්ඩ්‍රෝමය (වර්තන සයිඩරොබ්ලාස්ටික් රක්තහීනතාවය), පෝර්ෆිරියා මෙන්ම මත්පැන් අක්මාව හානි වූ රෝගීන් තුළ වර්ධනය වේ.

එන්.ජී.ට ප්‍රතිකාර කිරීමේ පරමාර්ථය වන්නේ ශරීරයෙන් අතිරික්ත යකඩ ඉවත් කිරීම සහ අභ්‍යන්තර අවයව වලට ආපසු හැරවිය නොහැකි හානිය වැළැක්වීමයි. පොදු ප්‍රතිකාර ක්‍රමයක් වන්නේ ලේ වැගිරීමයි. ආරම්භක පා course මාලාව සතියකට වරක් මිලි ලීටර් 500 ක පරිමාවකින් ලේ ගැලීම සමන්විත වේ. හිමොග්ලොබින් මට්ටම 15-20 g / l කින් අඩු කිරීමෙන් පසුව, MCV මට්ටම 3-5 fl කින් අඩු කරන්න. සහ සේරම් ෆෙරිටින් වල අන්තර්ගතය 20-50 ng / ml දක්වා, නඩත්තු චිකිත්සාව වෙත යන්න - පිරිමින් තුළ සෑම මාස 2-4 කට වරක් සහ සෑම මාස 3-6 කට වරක් රුධිරයේ මිලි ලීටර් 500 ක් ඉවත් කිරීම. ප්රතිකාරය ජීවිත කාලය පුරාම වේ.

රක්තහීනතාවය හෝ වෙනත් contraindications ඉදිරියේ (නිදසුනක් ලෙස, හෘදයාබාධ), රුධිර වහනය සඳහා යකඩ චෙලේටර් භාවිතා කරයි. ඩිෆෙරොක්සාමින් පටක හා රුධිරයේ ඇති අතිරික්ත යකඩ බන්ධනය කර මුත්රා හා මළ මූත්‍රාවලින් බැහැර කරයි. කෙසේ වෙතත්, මෙම drug ෂධයේ අර්ධ ආයු කාලය කෙටි වේ - මිනිත්තු 10 ක් පමණි, ඒ සඳහා මන්දගාමී පරිපාලනයක් අවශ්‍ය වේ: පැය 3-4 ක මුදල් සම්භාරයක් ලෙස හෝ චර්මාභ්යන්තරව, විශේෂ පොම්ප භාවිතා කරමින් පැය 12 ක් හෝ වටකුරු ඔරලෝසු ආකාරයෙන්. වාචික පරිපාලනය සඳහා නව සංකීර්ණ සාදන drugs ෂධ නිපදවා ඇති අතර ඒවා සායනික අධ්‍යයනයේ හෝ ක්‍රියාත්මක කිරීමේ අවධියේ පවතින අතර ඒවායින් වඩාත් effective ලදායී වන්නේ ඩෙෆෙරසිරොක්ස් ය.

ප්‍රතිකාරයේ effectiveness ලදායීතාවය තීරණය වන්නේ සායනික හා රසායනාගාර දත්තවල ගතිකතාවයන් මගිනි. ලේ වැගිරීමකින් පසු රෝගීන්ගේ තත්වය වැඩිදියුණු වීමට පටන් ගනී: දුර්වලතාවය, තෙහෙට්ටුව, නිදිබර ගතිය අතුරුදහන් වීම, අක්මාවේ ප්‍රමාණය අඩු වීම, දියවැඩියාව හා හෘද චිකිත්සාව වැඩිදියුණු කළ හැකිය. රසායනාගාර පාලනයට හිමොග්‍රෑම්, ෆෙරිටින්, යකඩ සහ එන්ටීඑස්එච් (මාස 3 කින් 1 වතාවක්), මුත්රා යකඩ බැහැර කිරීමේ මට්ටම අධ්‍යයනය කිරීම ඇතුළත් වේ.

අධි රුධිර පීඩනය හා කාලෝචිත චිකිත්සක රුධිර වහනය පිළිබඳ මුල් රෝග විනිශ්චය කිරීමේදී, පුරෝකථනය වාසිදායක වේ: රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව හිමොක්‍රොමැටෝසිස් රෝගයෙන් පීඩා විඳින්නන්ගේ ආයු අපේක්ෂාවට වඩා වෙනස් නොවේ. රෝගය ප්‍රමාද වී හඳුනාගැනීමේදී, අක්මා සිරෝසිස්, හෘද චිකිත්සාව, දියවැඩියා රෝගය වැනි රෝග වලදී, රෝග විනිශ්චය කළ හැක්කේ මෙම ආපසු හැරවිය නොහැකි සංකූලතා වල බරපතලකමෙනි. රෝගීන්ගේ මරණයට ප්‍රධාන හේතු වනුයේ: දියවැඩියාව, හෘදයාබාධ, ප්‍රාථමික අක්මා පිළිකා, අක්මාව අසමත්වීම, esophagus සහ ආමාශයේ වේරිකෝස් නහර වලින් ලේ ගැලීම, අන්තර් කාලීන ආසාදන.

සාමාන්‍ය තොරතුරු

හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් (ලෝකඩ දියවැඩියාව, වර්ණක සිරෝසිස්) යනු ජානමය වශයෙන් යකඩ පරිවෘත්තීය උල්ලං violation නය කිරීමකි. මෙය පටක හා අවයවවල යකඩ අඩංගු වර්ණක තැන්පත් වීමට සහ බහු අවයව අසමත්වීමට හේතු වේ. 1871 දී ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ සංකීර්ණයක් (සමේ වර්ණක, අක්මා සිරෝසිස් සහ දියවැඩියා රෝගය) සමඟ මෙම රෝගය විස්තර කරන ලද අතර 1889 දී සමේ සහ අභ්‍යන්තර අවයවවල ලාක්ෂණික වර්ණය සඳහා එය හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් ලෙස නම් කරන ලදී. ජනගහනයක පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් සංඛ්‍යාතය ජනගහනය 1000 කට 1.5-3 කි. පිරිමින් කාන්තාවන්ට වඩා 2-3 ගුණයකින් රක්තපාතයෙන් පීඩා විඳිති. ව්යාධි විද්යාවේ වර්ධනයේ සාමාන්ය වයස අවුරුදු 40-60 කි. තුවාලයේ බහු පද්ධතිමය ස්වභාවය හේතුවෙන්, විවිධ සායනික විෂයයන් රක්තපාත අධ්‍යයනය සඳහා සම්බන්ධ වේ: ආමාශ ආන්ත්‍ර විද්‍යාව, හෘද විද්‍යාව, අන්තරාසර්ග විද්‍යාව, රූමැටෝලියාව ආදිය.

Etiological අංශයෙන්, ප්‍රාථමික (පාරම්පරික) සහ ද්විතියික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය. ප්‍රාථමික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් එන්සයිම පද්ධතිවල අඩුපාඩුවක් සමඟ සම්බන්ධ වන අතර එය අභ්‍යන්තර අවයවවල යකඩ තැන්පත් වීමට හේතු වේ. ජානමය දෝෂය සහ සායනික පින්තූරය මත පදනම්ව, පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් ආකාර 4 ක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය:

• I - සම්භාව්‍ය ස්වයංක්‍රීය අවපාත, HFE ආශ්‍රිත වර්ගය (නඩු වලින් 95% කට වඩා)
• II - බාල වර්ගය
• III - පාරම්පරික HFE- වෙන් නොකළ වර්ගය (ට්‍රාන්ස්ෆරින් ප්‍රතිග්‍රාහක වර්ගය 2 හි විකෘති)
• IV– ස්වයංක්‍රීය අධිපති වර්ගය.

ද්විතියික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් (සාමාන්‍යකරණය කරන ලද හිමොසයිඩරෝසිස්) යකඩ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ එන්සයිම පද්ධතිවල ප්‍රමාණවත් නොවීම හේතුවෙන් වර්ධනය වන අතර බොහෝ විට වෙනත් රෝග සමඟ සම්බන්ධ වේ. එහි පහත දැක්වෙන ප්‍රභේදයන් වෙන්කර හඳුනාගෙන ඇත: පශ්චාත් රුධිර පාරවිලයනය, පෝෂණ, පරිවෘත්තීය, මිශ්‍ර හා නවජ.

සායනික පා course මාලාවේදී, හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් අදියර 3 ක් හරහා ගමන් කරයි: I - යකඩ අධික බරක් නොමැතිව, II - යකඩ අධික බරක් සහිතව, නමුත් සායනික රෝග ලක්ෂණ නොමැතිව, III - සායනික ප්‍රකාශනයන් වර්ධනය වීමත් සමඟ.

හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් ඇතිවීමට හේතු

ප්‍රාථමික පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් යනු ස්වයංක්‍රීය අවපාත සම්ප්‍රේෂණ ආබාධයකි. එය පදනම් වී ඇත්තේ 6 වන වර්ණදේහයේ කෙටි අතෙහි පිහිටා ඇති HFE ජානයේ විකෘති මත ය. එච්එෆ්ඊ ජානයේ අඩුපාඩුවක් මගින් ඩුවෝඩිනම් 12 හි සෛල මගින් ට්‍රාන්ස්ෆරින්-මැදිහත් යකඩ උරා ගැනීම කඩාකප්පල් වන අතර එහි ප්‍රති ing ලයක් ලෙස ශරීරයේ යකඩ iency නතාවය පිළිබඳ ව්‍යාජ සං signal ාවක් ඇති වේ. අනෙක් අතට, මෙය එන්ට්‍රොසයිට් මගින් යකඩ බන්ධන ප්‍රෝටීන් ඩීසීටී -1 සංශ්ලේෂණයට දායක වන අතර බඩවැලේ යකඩ වැඩි වශයෙන් අවශෝෂණය කර ගනී (සාමාන්‍යයෙන් ආහාර වලින් හෝඩුවාවක් සොයා ගැනීම සමඟ). අනාගතයේ දී, බොහෝ අභ්‍යන්තර අවයවවල යකඩ අඩංගු හීමොසයිඩරින් වර්ණකය අධික ලෙස තැන්පත් වීමක් දක්නට ලැබේ, ස්කලෙරෝටික් ක්‍රියාවලීන් වර්ධනය වීමත් සමඟ ඒවායේ ක්‍රියාකාරී ක්‍රියාකාරී මූලද්‍රව්‍යයන්ගේ මරණය. හිමොක්‍රොමැටෝසිස් සමඟ, වාර්ෂිකව යකඩ ග්‍රෑම් 0.5-1.0 ක් මිනිස් සිරුර තුළ එකතු වන අතර, යකඩ මට්ටම 20 ග්රෑම් (සමහර විට 40-50 ග්රෑම් හෝ ඊට වැඩි) ළඟා වූ විට රෝගයේ ප්‍රකාශනයන් පෙන්නුම් කරයි.

ශරීරයේ යකඩ අධික ලෙස පරිභෝජනය කිරීමේ ප්‍රති as ලයක් ලෙස ද්විතියික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වර්ධනය වේ. නිරන්තරයෙන් නැවත රුධිර පාරවිලයනය කිරීම, පාලනයකින් තොරව යකඩ පිළියෙල කිරීම, තැලසීමියා, සමහර වර්ගයේ රක්තහීනතාවය, සම පෝර්ෆිරියා, අක්මාවේ ඇල්කොහොල් සිරෝසිස්, නිදන්ගත වෛරස් හෙපටයිටිස් බී සහ සී, මාරාන්තික නියෝප්ලාස්ම්, අඩු ප්‍රෝටීන් සහිත ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීමෙන් මෙම තත්වය ඇතිවිය හැකිය.

හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් රෝග ලක්ෂණ

ශරීරයේ මුළු යකඩ ප්‍රමාණය විවේචනාත්මක අගයන් (20-40 ග්රෑම්) කරා ළඟා වන විට පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වල සායනික ප්‍රකාශනය වැඩිහිටි වියේදී සිදු වේ. පවත්නා සින්ඩ්‍රෝම් මත පදනම්ව, හෙපටෝපති (අක්මා රක්තපාත), හෘද රෝග (හෘද රක්තපාත), රෝගයේ අන්තරාසර්ග විද්‍යාත්මක ආකාර වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය.

රෝගය ක්‍රමයෙන් වර්ධනය වන අතර, ආරම්භක අවධියේදී නිශ්චිත නොවන පැමිණිලි වැඩි වන්නේ තෙහෙට්ටුව, දුර්වලතාවය, බර අඩු වීම, ලිබිඩෝ අඩුවීම ය. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, විශාල සන්ධිවල කොන්ඩ්‍රොකාල්සිනෝසිස් හේතුවෙන් දකුණු හයිපොහොන්ඩ්‍රියම්, වියළි සම, ආත්‍රල්ජියා වැනි වේදනාවන්ට රෝගීන් බාධා ඇති විය හැකිය. හීමොක්‍රොමැටෝසිස් හි ව්‍යාප්ත අවධියේදී, සමේ වර්ණක (ලෝකඩ සම), සිරෝසිස්, දියවැඩියා රෝග, හෘද චිකිත්සාව, හයිපොගොනාඩිස්වාදය මගින් නිරූපණය වන සම්භාව්‍ය රෝග ලක්ෂණ සංකීර්ණයක් සාදනු ලැබේ.

සාමාන්‍යයෙන්, හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වල පැරණිතම සං sign ාව වන්නේ සමේ හා ශ්ලේෂ්මල පටලවල නිශ්චිත වර්ණයක පෙනුමයි. ප්‍රධාන වශයෙන් මුහුණ, බෙල්ල, ඉහළ අත් පා, කකුල්වල හා බාහිර ලිංගේන්ද්‍රියේ සහ සමේ කැළැල් ඇති වේ. වර්ණකයේ තීව්‍රතාවය රෝගයේ කාලසීමාව මත රඳා පවතින අතර සුදුමැලි අළු (දුම්) සිට ලෝකඩ-දුඹුරු දක්වා වෙනස් වේ. ලක්ෂණය වන්නේ හිසෙහි සහ කඳෙහි හිසකෙස් නැතිවීම, අවතල (හැන්දක් හැඩැති) නියපොතු විරූපණය කිරීමයි. මෙටාකාපෝෆලන්ජියල්, සමහර විට දණහිස, උකුල සහ වැලමිට සන්ධි වල ආතරෝපති ඒවායේ පසුකාලීන වර්ධනය සමඟ සටහන් වේ.

සෑම රෝගියෙකුටම පාහේ අක්මාවේ වැඩි වීම, ස්ප්ලෙනෝමගලි, අක්මාවේ සිරෝසිස් අනාවරණය වේ. අග්න්‍යාශයේ ක්‍රියාකාරිත්වය ඉන්සියුලින් මත යැපෙන දියවැඩියා රෝගයේ වර්ධනයේ දී ප්‍රකාශ වේ. හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් අවධියේදී පිටියුටරි ග්‍රන්ථියට හානිවීමේ ප්‍රති sex ලයක් ලෙස ලිංගික ක්‍රියාකාරිත්වය දුක් විඳිනවා: පිරිමින් තුළ වෘෂණ කෝෂ, බෙලහීනත්වය, නාරිවේදය වර්ධනය වේ, කාන්තාවන් තුළ - ඇමෙනෝරියා සහ වඳභාවය. හෘද රක්තපාතය හෘද චිකිත්සාව හා එහි සංකූලතා මගින් සංලක්ෂිත වේ - ධමනි, නිදන්ගත හෘදයාබාධ, හෘදයාබාධ.

රක්තපාතයේ අවසාන අදියරේදී, ද්වාර අධි රුධිර පීඩනය, ඇස්කයිට්, කැචෙක්සියා වර්ධනය වේ. රෝගීන්ගේ මරණය සිදුවන්නේ රීතියක් ලෙස, esophagus හි varicose නහර වලින් ලේ ගැලීම, අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම, උග්‍ර හෘදයාබාධ, දියවැඩියා කෝමා, aseptic peritonitis, sepsis වැනි රෝග වල ප්‍රති as ලයක් ලෙසය. අක්මා පිළිකා (හෙපටෝටික සෛල පිළිකා) ඇතිවීමේ අවදානම හීමෝක්‍රොමෝටෝසිස් සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි කරයි.

රක්තපාත රෝග විනිශ්චය

පවතින රෝග ලක්ෂණ මත පදනම්ව, රක්තපාත රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ට විවිධ විශේෂ ists යින්ගෙන් උපකාර පැතිය හැකිය: ආමාශ ආන්ත්‍ර විද්‍යා ologist යකු, හෘද රෝග විශේෂ, අන්තරාසර්ග විද්‍යා ologist යෙකු, නාරිවේද විශේෂ ologist යෙකු, මුත්‍රා රෝග විශේෂ r, රූමැටෝ විද්‍යා ologist සහ චර්ම රෝග විශේෂ. මේ අතර, හීමොක්‍රොමැටෝසිස් හි විවිධ සායනික ප්‍රභේද සඳහා රෝග විනිශ්චය සමාන වේ. සායනික සං signs ා තක්සේරු කිරීමෙන් පසුව, රෝග විනිශ්චය වලංගුභාවය තහවුරු කිරීම සඳහා රෝගීන්ට රසායනාගාර හා උපකරණ අධ්‍යයන මාලාවක් පවරා ඇත.

හීමොක්‍රොමැටෝසිස් සඳහා රසායනාගාර නිර්ණායක වන්නේ රුධිරයේ ඇති යකඩ, ෆෙරිටින් සහ ට්‍රාන්ස්ෆරින් මට්ටම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වීම, මුත්රා වල යකඩ බැහැර කිරීම වැඩිවීම සහ රුධිරයේ ඇති යකඩ බන්ධන හැකියාව අඩුවීමයි. හීමොසයිඩරින් නිධිය අනාවරණය කරගත් සාම්පල වල අක්මාව හෝ සමේ සිදුරු බයොප්සි මගින් රෝග විනිශ්චය තහවුරු වේ. අණුක ජානමය රෝග නිර්ණයක ප්‍රති he ලයක් ලෙස හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වල පාරම්පරික ස්වභාවය තහවුරු වේ.

අභ්‍යන්තර අවයව වලට සිදුවන හානියෙහි බරපතලකම සහ රෝගයේ පුරෝකථනය තක්සේරු කිරීම සඳහා අක්මා පරීක්ෂණ, රුධිරය හා මුත්රා ග්ලූකෝස් මට්ටම, ග්ලයිකෝසිලේටඩ් හිමොග්ලොබින් යනාදිය අධ්‍යයනය කරමින් පවතී. හීමොක්‍රොමැටෝසිස් පිළිබඳ රසායනාගාර රෝග විනිශ්චය අතිරේක උපකරණ මගින් සපයනු ලැබේ: ඒකාබද්ධ විකිරණවේදය, ඊසීජී, echocardiography, උදර කුහරය, අක්මාව, කුහරය.

රක්තපාත ප්රතිකාර

චිකිත්සාවේ ප්රධාන පරමාර්ථය වන්නේ ශරීරයෙන් අතිරික්ත යකඩ ඉවත් කිරීම සහ සංකූලතා වර්ධනය වීම වැළැක්වීමයි. හීමොක්‍රොමැටෝසිස් රෝගීන්ට යකඩ අධික ආහාර (ඇපල්, මස්, අක්මාව, අම්බෙලිෆර්, නිවිති ආදිය), පහසුවෙන් ජීර්ණය කළ හැකි කාබෝහයිඩ්‍රේට් වැනි ආහාර සීමා කරනු ලැබේ. මල්ටිවිටමින්, ඇස්කෝර්බික් අම්ලය, යකඩ, ඇල්කොහොල් අඩංගු ආහාරමය අතිරේක ආහාර ගැනීම තහනම්ය. ශරීරයෙන් අතිරික්ත යකඩ ඉවත් කිරීම සඳහා, ඔවුන් හිමොග්ලොබින්, හේමාටොක්‍රිට් සහ ෆෙරිටින් පාලනය යටතේ ලේ වැගිරීම් සිදු කරයි. මෙම අරමුණු සඳහා, බාහිර සං he ටක රක්තපාත ක්‍රම භාවිතා කළ හැකිය - ප්ලාස්මාෆෙරෙසිස්, හිමොසෝර්ප්ෂන්, සයිටෆෙරෙසිස්.

හීමොක්‍රොමැටෝසිස් වල ව්‍යාධිජනක drug ෂධ ප්‍රතිකාරය පදනම් වන්නේ රෝගියෙකුට ඩෙෆෙරොක්සැමයින් බන්ධන Fe3 + අයන වල අභ්‍යන්තර මාංශ පේශි හෝ අභ්‍යන්තර පරිපාලනය මත ය. ඒ සමගම, අක්මාවේ සිරෝසිස්, හෘදයාබාධ, දියවැඩියා රෝගය සහ හයිපොගොනඩිස්වාදය වැනි රෝග ලක්ෂණ ප්‍රතිකාර සිදු කරනු ලැබේ. දැඩි ආතරෝපති සමඟ, ආතරොප්ලාස්ටි සඳහා ඇඟවීම් (බලපෑමට ලක් වූ සන්ධිවල එන්ඩොප්‍රොස්ටෙටික්ස්) තීරණය වේ. සිරෝසිස් රෝගීන් තුළ අක්මාව බද්ධ කිරීමේ ගැටලුව විසඳනු ලැබේ.

හිමොක්‍රොමැටෝසිස් පුරෝකථනය හා වැළැක්වීම

රෝගයේ ප්‍රගතිශීලී පා course මාලාව තිබියදීත්, කාලෝචිත ප්‍රතිකාර මගින් දශක ගණනාවක් තිස්සේ රක්තපාත රෝගීන්ගේ ආයු කාලය දීර් can කළ හැකිය. ප්‍රතිකාර නොමැති විට, ව්යාධි විද්යාව හඳුනා ගැනීමෙන් පසු රෝගීන්ගේ සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 4-5 නොඉක්මවිය යුතුය. හිමොක්‍රොමැටෝසිස් (ප්‍රධාන වශයෙන් අක්මා සිරෝසිස් සහ හෘදයාබාධ ඇතිවීමේ) සංකූලතා පැවතීම පුරෝකථනය කළ නොහැකි අහිතකර ලකුණකි.

පාරම්පරික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් සමඟ, පවුල් පරීක්ෂාව, රෝගය කල්තියා හඳුනා ගැනීම සහ ප්‍රතිකාර කිරීම වැළැක්වීම සිදු වේ. තාර්කික පෝෂණය, යකඩ සැකසීමේ පරිපාලනය හා පරිපාලනය අධීක්ෂණය කිරීම, රුධිර පාරවිලයනය, මත්පැන් ගැනීම ප්‍රතික්ෂේප කිරීම සහ අක්මාව හා රුධිර පද්ධති රෝග ඇති රෝගීන් අධීක්ෂණය කිරීම ද්විතියික හිමොක්‍රොමෝටෝසිස් වර්ධනය වැළැක්වීමට උපකාරී වේ.